Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 46 (SPG46) — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства або раннього дитячого віку. Воно належить до групи станів, які називаються спадковими спастичними параплегіями.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають труднощі при ходьбі через скутість і слабкість у ногах. З часом можуть розвинутися інші проблеми, такі як скутість і слабкість у руках, нечітка мова, проблеми з контролем сечового міхура, порушення координації (атаксія), катаракта (помутніння кришталика ока) та когнітивне зниження, що може призвести до деменції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Катаракта HP:0000518Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
-
Симптом Бабінського HP:0003487Дуже часто (99-80%)
-
Спастичність нижніх кінцівок HP:0002061Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та нейровізуалізації (МРТ), яка може виявити витончення мозолистого тіла та легке зменшення об'єму мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені GBA2.
Лікування та терапія
Специфічного лікування SPG46 не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати фізичну терапію для покращення рухливості, ліки для зменшення м'язової скутості, логопедичну терапію та підтримку при когнітивних порушеннях. Можуть знадобитися регулярні офтальмологічні огляди та хірургічне лікування катаракти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, дитячий церебральний параліч, розсіяний склероз та інші нейродегенеративні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити SPG46 від цих станів.
