Клінічне визначення
Вогнищева гіпоплазія дерми — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає шкіру, кінцівки, очі та обличчя. Воно виникає, коли тканини, що формують шкіру та інші частини тіла, розвиваються ненормально.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 300 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігається тонка, недорозвинена шкіра, яка може бути відсутньою на деяких ділянках, а також смуги знебарвлення. Також можливі відмінності в кінцівках, такі як відсутність пальців рук або ніг, проблеми з очима (маленькі або відсутні очі) та незначні відмінності обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія зубів HP:0009804Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія емалі зубів HP:0000682Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нігтів HP:0001597Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія середнього вуха HP:0000370Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують вогнищеву гіпоплазію дерми шляхом огляду шкіри та інших фізичних ознак. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявляючи зміни в гені PORCN.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати догляд за шкірою, хірургічне втручання при проблемах з кінцівками або очима, а також регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають недержавний пігментний дерматоз, синдром Гольца та інші генетичні розлади, що викликають аномалії шкіри та кінцівок.
