Клінічне визначення
Синдром Ней-Лаксової — це дуже рідкісний стан, що спричиняє важкі вроджені вади. Він вражає шкіру, мозок та ріст тіла і зазвичай є летальним до або під час народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 91 випадок. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом спостерігаються дуже маленька голова (мікроцефалія), товста луската шкіра (іхтіоз) та поганий ріст до народження. Також можливі скутість суглобів, набряки, катаракта та аномалії мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія нервової системи HP:0012639Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність еластичності шкіри HP:0100679Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Іхтіоз HP:0008064Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити синдром на основі даних УЗД під час вагітності, таких як малий розмір голови, проблеми росту та інші фізичні ознаки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах, пов'язаних із синтезом серину.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Ней-Лаксової не існує. Терапія підтримувальна та спрямована на полегшення симптомів. На жаль, більшість дітей не виживають після народження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Вокера-Варбурга та деякі види іхтіозу. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
