Клінічне визначення
Спондилометафізарна дисплазія, тип «кутового перелому», — це рідкісний розлад росту кісток, який спричиняє низький зріст, деформації кульшових суглобів і незвичайні форми кісток, що на рентгенівських знімках виглядають як переломи.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 30,0 (випадок(-ів)); точкова поширеність у світі — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають нижчий за середній зріст. У них можуть виникати проблеми з кульшовими суглобами, які з часом посилюються, що призводить до «качиної» ходи або болю. На рентгенівських знімках кістки виглядають так, ніби мають невеликі «кутові переломи» на кінцях довгих кісток, а хребці можуть бути овальної, а не прямокутної форми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аваскулярний некроз головки стегнової кістки HP:0005743Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія хребців C1-C2 HP:0008440Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальний рівень остеокальцину в крові HP:0031427Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія крила клубової кістки HP:0002866Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії кісток і хребта. Для підтвердження діагнозу також може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати фізичну терапію, хірургічне втручання для виправлення деформацій кульшових суглобів і спостереження за станом хребта. Лікарського засобу, який би виліковував хворобу, немає, але підтримувальна терапія може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи скелетних дисплазій, зокрема спондилоеіпіфізарну дисплазію або множинну епіфізарну дисплазію. Вони також спричиняють низький зріст і аномалії кісток, але мають інші рентгенологічні патерни.
