Клінічне визначення
Ювенільний бічний аміотрофічний склероз (ЮБАС) — це дуже рідкісне захворювання, яке вражає нервові клітини, що контролюють рух. Воно спричиняє поступове руйнування цих клітин, що призводить до м'язової слабкості та скутості, зазвичай починаючи до 25 років.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми включають скутість обличчя, нечітку мову (дизартрію) та труднощі при ходьбі. Також можуть виникати м'язова слабкість та посмикування.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
-
Бічний аміотрофічний склероз HP:0007354Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна аміотрофія HP:0003693Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
-
Спастичність верхніх кінцівок HP:0006986Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, неврологічних обстеженнях та тестах, таких як електроміографія (ЕМГ) для перевірки функції нервів і м'язів. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів, включаючи фізичну терапію для рухливості, логопедичну терапію для спілкування та ліки для зменшення м'язової скутості або болю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають спінальну м'язову атрофію, спадкову спастичну параплегію та інші форми хвороби рухового нейрона.
