Клінічне визначення
Псевдоахондроплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку низькорослість і деформації кісток, такі як викривлені ноги (O-подібні ноги) та надмірний вигин у нижній частині спини (гіперлордоз).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі становить у середньому 3,3 випадку на 100 000 населення (діапазон 1–9 на 100 000).
Клінічні прояви
Люди з псевдоахондроплазією зазвичай мають нормальні за розміром голову та риси обличчя, але в них виникають затримки росту, які стають помітними приблизно у віці 2–3 років. Вони часто мають короткі руки й ноги, викривлені ноги (O-подібні), надмірну рухливість суглобів та поперековий гіперлордоз. У деяких може розвиватися ранній артрит або виникати труднощі з ходьбою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія зубоподібного відростка HP:0003311Дуже рідко (<4-1%)
-
Нестабільність шийного відділу хребта HP:0010646Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія епіфіза стегнової кістки HP:0006499Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують псевдоахондроплазію за допомогою фізикального огляду, вимірювань росту та рентгенографії, яка показує характерні зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені COMP.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію, хірургічне втручання для виправлення викривлених ніг або проблем зі хребтом, а також знеболювання при артриті. Терапія гормоном росту при цьому захворюванні неефективна.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають ахондроплазію (більш поширену форму карликовості), спондилоепифізарну дисплазію та множинну епіфізарну дисплазію. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних рентгенологічних знахідок.
