Клінічне визначення
Синдром FOXG1 внаслідок мікроделеції 14q12 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 14. Воно призводить до тяжкої інтелектуальної недостатності та проблем розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 3 випадки.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням виглядають нормально при народженні, але у віці від 3 до 6 місяців починають втрачати набуті навички (регрес). Можуть виникати проблеми з рухами, мовленням та навчанням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія протизавитка HP:0009738Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні повторювані рухи HP:0000733Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або специфічні тести для виявлення відсутнього фрагмента хромосоми 14.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою фізичної, ерготерапії та логопедії, а також медикаментів для лікування судом або інших проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Ретта, синдром Ангельмана та інші форми інтелектуальної недостатності або регресу розвитку.
