Клінічне визначення
Синдром гемігіперплазії-множинного ліпоматозу — це рідкісне генетичне захворювання, при якому одна сторона тіла росте більше за іншу, зазвичай вражаючи руки або ноги. Воно також спричиняє множинні жирові шишки під шкірою, які ростуть повільно, безболісні та можуть рецидивувати після видалення. Ці шишки можуть з'являтися в будь-якому місці тіла, особливо на спині, тулубі, руках, ногах, пальцях і пахвах. Деякі люди можуть мати аномальні кровоносні судини біля шкіри. Існує підвищений ризик деяких видів раку всередині живота.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 10 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають помітну асиметрію, наприклад, одна рука або нога більша за іншу. У них розвиваються множинні м'які безболісні шишки під шкірою, які повільно ростуть і можуть рецидивувати після видалення. Ці шишки найчастіше розташовані на спині, тулубі, кінцівках, пальцях і пахвах. Деякі особи можуть мати видимі аномалії кровоносних судин на шкірі. Надмірний ріст не прогресує і зазвичай залишається стабільним з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Нефробластома HP:0002667Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія лімфатичної системи HP:0100763Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія вен HP:0002624Помірно (29-5%)
-
Гідроцеле яєчка HP:0000034Помірно (29-5%)
-
Гіперпаракератоз HP:0040009Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, яке виявляє асиметричний надмірний ріст і множинні жирові шишки. Для підтвердження жирової природи шишок і перевірки наявності внутрішніх утворень можуть використовуватися візуалізаційні методи, такі як УЗД, КТ або МРТ. Генетичне тестування може допомогти визначити причину, але не завжди необхідне. Рекомендується регулярний моніторинг за допомогою візуалізації органів черевної порожнини для скринінгу раку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Жирові шишки можна хірургічно видалити, якщо вони спричиняють біль, дискомфорт або косметичні проблеми, але вони можуть відростати. Важливі регулярні огляди, включаючи УЗД черевної порожнини, для спостереження за внутрішніми раками. Фізіотерапія або ортопедичні пристрої можуть допомогти при проблемах, пов'язаних з асиметрією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Протея, синдром Кліппеля-Треноне та ізольовану гемігіперплазію. Вони також спричиняють надмірний ріст і шишки, але мають різні ознаки та генетичні причини. Лікар може відрізнити їх на основі специфічних симптомів і тестів.
