Клінічне визначення
Атаксія Фрідрейха — рідкісне спадкове захворювання, яке ушкоджує нервову систему. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці та спричиняє проблеми з рухами, рівновагою і координацією. З часом може також уражати серце, зір, слух і контроль рівня цукру в крові.
Епідеміологія та поширеність
Чеська Республіка: середня точкова поширеність 0,27; діапазон 1–9 на 1 000 000. Данія: середня точкова поширеність 0,7; діапазон 1–9 на 1 000 000. Європа: середня точкова поширеність 2,0; діапазон 1–9 на 100 000. Фінляндія: середня поширеність при народженні 1,0; діапазон 1–9 на 100 000. Фінляндія: середня точкова поширеність 0,13; діапазон 1–9 на 1 000 000. Франція: середня точкова поширеність 2,3; діапазон 1–9 на 100 000. Німеччина: середня точкова поширеність 2,1; діапазон 1–9 на 100 000. Греція: середня точкова поширеність 0,9; діапазон 1–9 на 1 000 000. Італія: середня поширеність при народженні 2,8; діапазон 1–9 на 100 000. Італія: середня точкова поширеність 1,1; діапазон 1–9 на 100 000. Норвегія: середня точкова поширеність 1,0; діапазон 1–9 на 100 000. Португалія: середня точкова поширеність 0,9; діапазон 1–9 на 1 000 000. Російська Федерація: середня точкова поширеність 3,03; діапазон 1–9 на 100 000. Іспанія: середня поширеність при народженні 6,2; діапазон 1–9 на 100 000. Іспанія: середня точкова поширеність 4,3; діапазон 1–9 на 100 000. Швеція: середня точкова поширеність 0,24; діапазон 1–9 на 1 000 000. Об'єднане Королівство: середня точкова поширеність 1,8; діапазон 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Першим симптомом часто є утруднення при ходьбі, яке повільно погіршується. У людей може бути широка основа ходи, нестійка хода, вони можуть спотикатися або часто падати. У міру прогресування захворювання можуть виникати проблеми з рухами рук, нечітка мова, утруднення ковтання та втрата чутливості в кистях і стопах. Інші часті симптоми включають втому, м'язову слабкість, деформації стоп (наприклад, високий звід) і викривлення хребта. У деяких людей розвиваються проблеми з серцем, діабет, втрата зору або слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Хорея HP:0002072Дуже рідко (<4-1%)
-
Атаксія кінцівок HP:0002070Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія м'язів кисті HP:0009130Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Порушення пропріоцепції HP:0010831Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика починається з ретельного збору медичного та сімейного анамнезу й фізикального обстеження. Лікарі можуть призначити аналізи крові, щоб виключити інші стани. МРТ головного та спинного мозку може показати зменшення (атрофію) спинного мозку та мозочка. Дослідження нервів (дослідження провідності нервів) часто показують зниження нервових сигналів. Остаточним тестом є генетичне тестування, яке виявляє специфічне розширення повторів GAA у гені FXN, що спричиняє атаксію Фрідрейха.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія може допомогти контролювати симптоми та покращити якість життя. Фізична та трудова терапія є ключовими для підтримки сили, рівноваги та незалежності. Ліки, такі як омавелоксолон (Skyclarys), можуть уповільнити прогресування захворювання. Інші ліки можуть використовуватися при проблемах із серцем, діабеті або болю. Хірургічне втручання може знадобитися при викривленні хребта або деформаціях стоп. Трансплантація серця може бути варіантом для деяких людей із тяжким захворюванням серця.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Omaveloxolone (Skyclarys) Nrf2 activator
Офіційне призначення: Лікування атаксії Фрідрейха
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати атаксію Фрідрейха, включають інші типи спадкових атаксій (наприклад, спіноцеребелярну атаксію), хворобу Шарко–Марі–Тута, дефіцит вітаміну E, атаксію-телеангіектазію та хворобу Рефсума. Їх можна відрізнити за специфічними симптомами, генетичними тестами або аналізами крові.
