Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 11 — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, а також інші симптоми, такі як мовні труднощі, проблеми з сечовим міхуром і когнітивний спад.
Епідеміологія та поширеність
Португалія: точкова поширеність у середньому 0,26, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці та погіршуються з часом. Вони включають слабкість і скутість ніг, труднощі при ходьбі, мовні проблеми, зниження міміки, проблеми з контролем сечового міхура, оніміння або слабкість у руках, труднощі в навчанні та втрату пам'яті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079Дуже часто (99-80%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0007340Дуже часто (99-80%)
-
Моторна полінейропатія HP:0007178Дуже часто (99-80%)
-
Парапарез HP:0002385Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та МРТ головного мозку, яке показує тонке мозолисте тіло, атрофію мозку та зміни білої речовини. Генетичне тестування підтверджує мутації в гені SPG11.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою фізіотерапії, ліків від спастичності та проблем із сечовим міхуром, логопедії та підтримуючої допомоги при когнітивних проблемах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, церебральний параліч та нейродегенеративні захворювання, такі як БАС або хвороба Альцгеймера.
