Клінічне визначення
Спастична параплегія типу 7 — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає рух. Зазвичай воно починається в дорослому віці та спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, а також проблеми з координацією та рівновагою.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці (але можуть з'явитися вже у 10 років або у віці до 72 років). Основними ознаками є слабкість і скутість в обох ногах, що ускладнює ходьбу. Багато людей також мають проблеми з координацією (атаксія), порушення контролю сечового міхура або кишечника, а також знижену здатність відчувати вібрацію в гомілковостопних суглобах. Інші можливі симптоми включають проблеми із зором (оптична нейропатія), мимовільні рухи очей (ністагм), опущення повік, утруднення руху очей, втрату слуху, викривлення хребта (сколіоз), високі склепіння стоп (pes cavus), пошкодження нервів (нейропатія), м'язову атрофію, симптоми, схожі на хворобу Паркінсона (тремор, скутість), та мимовільні м'язові скорочення (дистонія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль у нижніх кінцівках HP:0012514Дуже рідко (<4-1%)
-
Дисфагія HP:0002015Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення пам'яті HP:0002354Дуже рідко (<4-1%)
-
Специфічний розлад навчання HP:0001328Дуже рідко (<4-1%)
-
Спастична хода HP:0002064Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені SPG7. МРТ головного та спинного мозку може бути проведено для виключення інших захворювань. Дослідження провідності нервів та електроміографія можуть допомогти оцінити функцію нервів і м'язів.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Фізична терапія допомагає підтримувати рухливість і зменшувати скутість. Ліки, такі як міорелаксанти (наприклад, баклофен), можуть полегшити спастичність. Ерготерапія допомагає в повсякденній діяльності. Для проблем із сечовим міхуром можуть використовуватися ліки або катетеризація. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання з приводу сколіозу або деформацій стоп.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають розсіяний склероз, інші форми спадкової спастичної параплегії, спіноцеребральні атаксії, первинний бічний склероз та дефіцит вітаміну B12. Генетичне тестування допомагає відрізнити SPG7 від цих захворювань.
