Клінічне визначення
Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину, що підтримує шкіру, кістки, кровоносні судини та інші органи. Воно спричинене змінами в генах PLOD1 або FKBP22.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігається м'язова гіпотонія з народження, викривлення хребта (кіфосколіоз), яке починається рано в житті, та дуже гнучкі суглоби, які легко вивихаються, особливо в плечах, стегнах і колінах. Інші поширені ознаки включають розтяжну шкіру, яка легко утворює синці, крихкі кровоносні судини, які можуть розриватися або випинатися, слабкі кістки, блакитний відтінок білків очей, грижі, деформації грудної клітки, високий тонкий тип тіла, клишоногість та проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аневризма аорти HP:0004942Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія спинки носа HP:0000422Дуже рідко (<4-1%)
-
Атлантоаксіальна нестабільність HP:0003467Дуже рідко (<4-1%)
-
Вивих зап'ястка HP:0003994Дуже рідко (<4-1%)
-
Вивих коліна HP:0004976Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження та підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у генах PLOD1 або FKBP22.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами та запобігання ускладненням. Це може включати фізичну терапію для зміцнення м'язів і стабілізації суглобів, ортезування або хірургічне втручання для хребта, ліки для захисту кровоносних судин та регулярний моніторинг серця і кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи синдрому Елерса-Данлоса, синдром Марфана та недосконалий остеогенез. Вони також включають гіпермобільність суглобів, зміни шкіри або крихкість кісток.
