Клінічне визначення
Синдром Прадера-Віллі — це генетичне захворювання, що впливає на розвиток та поведінку. Воно спричинене відсутністю фрагмента хромосоми 15, успадкованого від батька. Цей специфічний тип (тип 1) включає делецію в певній ділянці цієї хромосоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом мають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), труднощі з годуванням та поганий ріст. З віком у них розвивається невгамовний апетит (гіперфагія), що призводить до ожиріння. Також спостерігаються інтелектуальні порушення, поведінкові проблеми та недорозвинені статеві органи (гіпогонадизм).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Передчасний статевий розвиток HP:0000826Дуже рідко (<4-1%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Дуже часто (99-80%)
-
Крипторхізм HP:0000028Дуже часто (99-80%)
-
Ожиріння HP:0001513Дуже часто (99-80%)
-
Труднощі з годуванням у немовлят HP:0008872Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє делецію на хромосомі 15. Лікарі також можуть підозрювати стан на основі симптомів, особливо поєднання слабкого м'язового тонусу в дитинстві та пізнішого надмірного споживання їжі.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це включає суворий дієтичний нагляд для контролю ваги, терапію гормоном росту для покращення росту та м'язового тонусу, а також поведінкову терапію. Важливі регулярний моніторинг та підтримка команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Ангельмана (також пов'язаний з хромосомою 15, але від матері), інші генетичні причини ожиріння та інтелектуальної недостатності, а також стани, що викликають слабкий м'язовий тонус у дитинстві.
