Клінічне визначення
Мозаїчна трисомія 2 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 2. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 22 випадки.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням часто спостерігається поганий ріст до народження, затримка росту та моторних навичок, а також характерні риси обличчя, такі як мала голова, широко розставлені очі, малі або відсутні очі, пласке середнє обличчя, розщілина губи або піднебіння. Також можуть бути вади серця, дефекти нервової трубки (наприклад, spina bifida), скелетні проблеми (викривлення хребта, недорозвинення кісток передпліччя, додаткові пальці) та проблеми з травленням (заворот кишок, хвороба Гіршпрунга). Аномалії мозку, такі як збільшені заповнені рідиною простори, тонке мозолисте тіло та spina bifida, також можуть виникати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Помірно (29-5%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія ліктьової кістки HP:0003022Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія променевої кістки HP:0002984Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, на зразку крові або іншої тканини. Оскільки стан є мозаїчним (не всі клітини мають додаткову хромосому), може знадобитися тестування кількох тканин.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання при вадах серця, розщілині губи/піднебіння або проблемах з травленням; фізичну та ерготерапію при затримці розвитку; та спеціальну освітню підтримку. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші трисомічні синдроми (наприклад, трисомію 13 або 18), синдром Рассела-Сільвера та інші генетичні розлади, що спричиняють затримку росту та вроджені вади.
