Клінічне визначення
Ізольована вроджена оніходисплазія — це рідкісний стан, наявний при народженні, який уражає нігті, зазвичай на пальцях рук або ніг. Він може спричиняти дрібні, додаткові, відсутні, вигнуті або неправильно розташовані нігті, часто на вказівних пальцях. Також можуть бути залучені аномалії кісток уражених пальців рук або ніг.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Стан помітний при народженні. Зазвичай уражаються нігті вказівних пальців, але можуть бути залучені інші пальці рук або ніг. Зміни нігтів включають малі нігті (мікроніхія), додаткові нігті (поліоніхія), відсутні нігті (аноніхія), вигнуті нігті (геміоніхогрифоз) або нігті, що неправильно розташовані (неправильне положення нігтів). У деяких людей також є відмінності будови кісток уражених пальців, наприклад Y-подібне розщеплення останньої кістки пальця руки або ноги, короткі середні кістки або зрощення пальців (синдактилія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дисплазія кульшового суглоба HP:0001385Дуже рідко (<4-1%)
-
Орофаціальна розщілина HP:0000202Дуже рідко (<4-1%)
-
Синдактилія 2-3 пальців стопи HP:0004691Дуже рідко (<4-1%)
-
Сколіоз HP:0002650Дуже рідко (<4-1%)
-
Стрункі дистальні фаланги пальців HP:0012296Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду нігтів і пальців рук або ніг при народженні. Можуть бути виконані рентгенівські знімки для виявлення аномалій кісток в уражених пальцях. Також може враховуватися сімейний анамнез, оскільки стан може мати спадковий характер.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. У багатьох випадках лікування не потрібне. Якщо проблеми з нігтями спричиняють дискомфорт або функціональні порушення, можливі варіанти включають догляд за нігтями, захисні заходи або хірургічне втручання для корекції аномалій кісток. Для сімейних випадків може бути запропоновано генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром нігтя-надколінка (який також уражає коліна та ліктьові суглоби), ектодермальні дисплазії (які уражають шкіру, волосся та зуби) та інші ізольовані захворювання нігтів. Лікар може відрізнити їх на основі додаткових симптомів і генетичного тестування.
