Клінічне визначення
Брахидактилія типу A1 — це рідкісне вроджене захворювання, при якому середні фаланги всіх пальців рук і ніг короткі або недорозвинені, іноді зрощені з дистальними фалангами. Кістки великого пальця руки та великого пальця стопи, розташовані ближче до кисті чи стопи, також короткі. У деяких людей із цим захворюванням у дорослому віці зріст нижчий за середній.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність: у всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігаються помітно короткі пальці рук і ніг, особливо їхні середні частини. Великі пальці рук і стоп також можуть виглядати короткими. Пальці рук і ніг можуть виглядати короткими й товстими, а в деяких випадках суглоби можуть бути тугорухливими або зрощеними. Також може спостерігатися низький зріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Коротка середня фаланга пальця HP:0005819Дуже часто (99-80%)
-
Коротка стопа HP:0001773Дуже часто (99-80%)
-
Короткий великий палець HP:0009778Дуже часто (99-80%)
-
Короткий великий палець стопи HP:0010109Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду рук і ніг та виконання рентгенографії для оцінки кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені IHH.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для покращення функції кисті, хірургічне втручання для корекції зрощень кісток або покращення зовнішнього вигляду, а також моніторинг супутніх проблем зі здоров’ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи брахидактилії, наприклад тип A2 або A3, та синдроми, як-от синдром Дауна або синдром Тернера, які також спричиняють короткі пальці рук і ніг.
