Клінічне визначення
Сімейна остеодисплазія, тип Андерсона — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, особливо обличчя та черепа. Воно також може спричиняти проблеми в інших кістках, таких як хребет і пальці. У деяких людей із цим захворюванням може спостерігатися високий рівень сечової кислоти в крові, високий кров'яний тиск і підвищена швидкість осідання еритроцитів (ознака запалення).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають пласку середню частину обличчя, широку та пласку перенісся, вузьку та тонку нижню щелепу з загостреним підборіддям, а також неправильний прикус. Можлива відсутність зубів. Інші ознаки включають викривлення хребта (сколіоз), тонкі кістки черепа, загострені хребці, викривлені або аномальні пальці. У деяких осіб можуть спостерігатися високий рівень сечової кислоти, високий кров'яний тиск і підвищена швидкість осідання еритроцитів (маркер запалення).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія вушної раковини HP:0000363Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія положення зубів HP:0000692Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія виличної кістки HP:0010668Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія кортикальної кістки HP:0003103Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, для виявлення характерних аномалій кісток. Аналізи крові можуть показати високий рівень сечової кислоти, високий кров'яний тиск або підвищену швидкість осідання еритроцитів. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але специфічний ген ще не відомий.
Лікування та терапія
Лікування цього захворювання не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати хірургічне втручання для корекції деформацій обличчя або хребта, стоматологічну допомогу при відсутності або неправильному розташуванні зубів, а також медикаменти для контролю високого кров'яного тиску або рівня сечової кислоти. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як клейдокраніальна дисплазія, мандибулофаціальний дизостоз та інші генетичні синдроми, що впливають на розвиток кісток. Генетик може допомогти розрізнити ці стани.
