Клінічне визначення
Синдром латеральної менінгоцеле — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему, кістки та риси обличчя. Характеризується множинними мішками спинномозкової рідини, які випинаються через отвори в хребті (менінгоцеле), характерним зовнішнім виглядом обличчя та скелетними проблемами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 14 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають унікальний зовнішній вигляд обличчя, включаючи широко розставлені очі (гіпертелоризм), опущені донизу повіки, вуха, повернуті назад, маленьку щелепу (мікрогнатія) та високе вузьке піднебіння. Також можуть спостерігатися скелетні проблеми, такі як аномалії хребців, додаткові кістки черепа (вормієві кістки), низький зріст та викривлення хребта (сколіоз). Інші можливі симптоми включають втрату слуху, слабкий м'язовий тонус (гіпотонія) та проблеми зі сполучною тканиною, сечовидільною або репродуктивною системами. Інтелект зазвичай нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрезія зовнішнього слухового проходу HP:0000413Дуже часто (99-80%)
-
Високе вузьке піднебіння HP:0002705Дуже часто (99-80%)
-
Вормієві кістки HP:0002645Дуже часто (99-80%)
-
Вузьке обличчя HP:0000275Дуже часто (99-80%)
-
Доліхоцефалія HP:0000268Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ або КТ, для виявлення менінгоцеле та скелетних аномалій, а також генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у гені NOTCH3.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Це може включати хірургічне втручання для корекції менінгоцеле, слухові апарати при втраті слуху, фізичну терапію при м'язовій слабкості, а також спостереження або лікування сколіозу та інших скелетних проблем. Рекомендується регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса та нейрофіброматоз 1 типу, які також можуть спричиняти аномалії хребта, проблеми зі сполучною тканиною та характерні риси обличчя.
