Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, яке вражає частину мозку, що контролює координацію (мозочок). Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці і повільно прогресує з часом. У людей з цим захворюванням виникають проблеми з рівновагою та координацією (атаксія) та нечітка мова (дизартрія). У них також розвивається м'язова скутість і слабкість, особливо в ногах, разом з іншими симптомами, такими як ураження нервів і деформації стоп.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 10.0 (Випадок(ів)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Основний симптом - труднощі з координацією та рівновагою (атаксія), які повільно погіршуються. У людей також може бути нечітка мова. З часом розвивається зростаюча скутість і слабкість у руках і ногах, особливо з одного боку більше, ніж з іншого. Рефлекси стають гіперактивними, і можуть з'являтися патологічні рефлекси, такі як симптоми Бабінського та Гоффмана. Багато хто також має ураження нервів, що спричиняє оніміння або слабкість у руках і ногах. У деяких людей розвивається високий звід стопи (pes cavus) або викривлення хребта (сколіоз). Сканування мозку може показати зменшення (атрофію) мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже рідко (<4-1%)
-
Тулубова атаксія HP:0002078Дуже рідко (<4-1%)
-
Прогресуюча мозочкова атаксія HP:0002073Дуже часто (99-80%)
-
Симптом Бабінського HP:0003487Дуже часто (99-80%)
-
Спастичність HP:0001257Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, сімейному анамнезі та тестах. Невролог перевірить наявність проблем з координацією, м'язової скутості та патологічних рефлексів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені. МРТ головного мозку може показати зменшення мозочка або інших ділянок мозку. Тести нервів (електроміографія та дослідження провідності нервів) можуть виявити ураження нервів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Фізична терапія може допомогти з рівновагою та мобільністю. Ерготерапія може допомогти з повсякденною діяльністю. Ліки, такі як міорелаксанти, можуть зменшити спастичність. Логопедична терапія може допомогти з нечіткою мовою. Регулярний нагляд невролога важливий для управління прогресуванням та ускладненнями.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мозочкової атаксії, такі як атаксія Фрідрайха, спіноцеребелярні атаксії та атаксія з дефіцитом вітаміну Е. Розсіяний склероз та деякі метаболічні розлади також можуть спричиняти подібні симптоми. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
