Головна › Рідкісні захворювання › Акромесомелічна дисплазія, тип Марото
ORPHA:40 Рідкісне в Європі

Акромесомелічна дисплазія, тип Марото

International Name (EN): Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type

1 Клінічне визначення

Акромесомелічна дисплазія, тип Марото — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє дуже низький зріст (зріст дорослої людини менше 120 см). Воно вражає кістки рук, ніг і хребта, але не впливає на зовнішність обличчя чи інтелект. Це менш важка форма порівняно з іншими подібними типами.

2 Епідеміологія та поширеність

У світі кількість випадків/сімей: 50.0 (випадків) | У світі поширеність: <1 / 1 000 000

3 Клінічні прояви

Люди з цим захворюванням мають важкий низький зріст, із укороченням середніх і кінцевих частин рук і ніг, а також укороченим хребтом. Обличчя виглядає нормально, інтелект не страждає.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, вимірюванні пропорцій тіла та рентгенографії, яка показує характерні зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами та ускладненнями. Це може включати фізичну терапію, хірургічне втручання для корекції деформацій кісток та терапію гормоном росту в деяких випадках.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, що виглядають подібно, включають інші типи акромесомелічної дисплазії, такі як тип Гребе та тип Хантера-Томсона, які є більш важкими. Ахондроплазія та інші скелетні дисплазії також можуть розглядатися.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →