Клінічне визначення
Трихоринофалангеальний синдром 1 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає волосся, обличчя, пальці рук і ніг. У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігаються низький зріст, тонке та світле волосся, характерні риси обличчя та аномалії кісток кистей і стоп.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 250 випадків/сімей. Поширеність (точкова) у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають низький зріст, рідке та світле волосся на голові, широкі брови, широку спинку та кінчик носа, недорозвинені ніздрі, довгу борозну між носом і верхньою губою, тонку верхню губу та виступаючі вушні раковини. Ураження кінцівок включають короткі пальці рук і ніг, короткі кістки кистей і стоп, конусоподібні зони росту (епіфізарні пластинки) в пальцях, ламкі нігті та проблеми з кульшовими суглобами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Дуже часто (99-80%)
-
Вкорочена плеснова кістка HP:0010743Дуже часто (99-80%)
-
Вкорочення всіх фаланг пальців рук HP:0011910Дуже часто (99-80%)
-
Довга верхня губа HP:0011341Дуже часто (99-80%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Рентгенографія може виявити конусоподібні зони росту в пальцях та інші зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені TRPS1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати терапію гормоном росту при низькому зрості, фізичну терапію при проблемах із суглобами та хірургічне лікування дисплазії кульшових суглобів або інших проблем із кістками. Рекомендується регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними ознаками включають інші типи трихоринофалангеального синдрому (типи 2 і 3), дисхондростеоз Лері-Вейля та гіпохондроплазію. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних клінічних ознак.
