Клінічне визначення
Гангліоцитома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, що складається із суміші нервових клітин та клітин підтримки. Зазвичай вона виникає у скроневій частці, але може з'являтися в інших ділянках мозку або спинного мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: річна захворюваність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розташування пухлини. Вони можуть включати судоми, головний біль через підвищений внутрішньочерепний тиск, проблеми з рівновагою або координацією, слабкість або оніміння частин тіла, проблеми з пам'яттю, порушення рухів очей, а також зміни настрою або особистості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія мозочка HP:0001317Дуже рідко (<4-1%)
-
Деменція HP:0000726Дуже рідко (<4-1%)
-
Надмірна денна сонливість HP:0001262Дуже рідко (<4-1%)
-
Поліфагія HP:0002591Дуже рідко (<4-1%)
-
Пролактин-продукуюча аденома гіпофіза HP:0006767Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, для виявлення пухлини. Для підтвердження діагнозу необхідна біопсія, під час якої видаляють невеликий шматочок пухлини та досліджують його під мікроскопом.
Лікування та терапія
Основним методом лікування є хірургічне видалення пухлини. Якщо пухлину неможливо видалити повністю, може застосовуватися променева терапія. Хіміотерапія рідко потрібна, оскільки ці пухлини ростуть повільно.
Диференційна діагностика
Інші пухлини мозку, які можуть виглядати подібно, включають гангліогліому, дисембріопластичну нейроепітеліальну пухлину (ДНЕП) та низькозлоякісні гліоми. Вони також повільно ростуть і можуть викликати подібні симптоми.
