Клінічне визначення
Фетальна акінезія-деформаційна послідовність — це стан, за якого плід недостатньо рухається в утробі, що призводить до тугорухливості суглобів, аномалій обличчя та недорозвинення легень.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND середнє значення поширеності при народженні: 0,6 AND діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 1 000 000 | Європа AND діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом спостерігається обмеження рухів до народження, що спричиняє контрактури суглобів (тугорухливі, зігнуті суглоби), аномалії обличчя, як-от мала щелепа або опущення повік, та недорозвинені легені, які можуть зумовлювати проблеми з диханням після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акінезія HP:0002304Дуже часто (99-80%)
-
Артрогрипоз множинний вроджений HP:0002804Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність долонної складки HP:0010489Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокінезія HP:0002375Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія легень HP:0002089Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан, якщо УЗД виявляє зменшену рухову активність плода, контрактури суглобів або інші фізичні аномалії. Генетичне тестування та детальна візуалізація можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Радикального лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для тугорухливості суглобів, респіраторну підтримку при проблемах із легенями та хірургічне втручання для виправлення деяких фізичних вад. Догляд потребує команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають артрогрипоз множинний вроджений, вроджені м'язові дистрофії та спінальну м'язову атрофію. Вони також спричиняють тугорухливість суглобів і м'язову слабкість, але мають інші причини.
