Клінічне визначення
Симбрахідактилія кистей та стоп — це рідкісна вроджена вада, при якій дитина народжується з короткими, зрощеними або відсутніми пальцями рук та/або ніг. Уражена кисть або стопа менша за норму, а кістки, м'язи та інші тканини недорозвинені. Цей стан зазвичай вражає лише кисті та стопи, не зачіпаючи інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
У людей з цим станом пальці рук та/або ніг короткі, жорсткі, іноді зрощені (синдактилія). Деякі пальці можуть бути повністю відсутні, а на їх місці можуть бути маленькі куксовидні залишки, часто з крихітними нігтями. Кисть або стопа зазвичай менша за іншу сторону.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія плечоліктьового суглоба HP:0100745Дуже часто (99-80%)
-
Материнський діабет HP:0009800Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ліктьової кістки HP:0040071Часто (79-30%)
-
Аномальна морфологія плечової кістки HP:0031095Часто (79-30%)
-
Аплазія/гіпоплазія великого пальця руки HP:0009601Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують симбрахідактилію шляхом огляду кистей та стоп і проведення рентгенографії для візуалізації кісток. Іноді пренатальне УЗД може виявити стан до народження. Генетичне тестування зазвичай не потрібне, оскільки стан не спричинений зміною генів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення функції та зовнішнього вигляду. Варіанти включають фізіотерапію для покращення рухів, хірургічне розділення зрощених пальців, а іноді реконструктивну хірургію для додавання структури або покращення захвату. Також можуть використовуватися протези (штучні пальці).
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають амніотичний бандаж-синдром (коли смуги в матці стискають кінцівки), синдром Поланда (який також вражає м'язи грудної клітки) та інші форми синдактилії або брахідактилії. Лікарі розрізняють їх, шукаючи інші відмінності в тілі.
