Клінічне визначення
Синдром Кліфстри — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє інтелектуальну недостатність, слабкий м'язовий тонус у дитинстві, значні затримки мовлення, розлад аутистичного спектра та унікальні риси обличчя. Також можуть виникати інші проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 114 випадків.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Кліфстри часто мають інтелектуальну недостатність, слабкий м'язовий тонус (особливо в дитинстві), труднощі з мовленням та поведінку, подібну до аутизму. Також можуть спостерігатися характерні риси обличчя, такі як сплощене обличчя, широко розставлені очі та мала голова. Інші можливі симптоми включають вади серця, судоми та проблеми з нирками або статевими органами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Грубі риси обличчя HP:0000280Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Кліфстри, виявляючи типові симптоми, а потім проводять генетичне тестування. Аналіз крові може виявити зміни (мутації) в гені EHMT1 або відсутні фрагменти хромосоми 9, які спричиняють захворювання.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Кліфстри не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію для слабкого м'язового тонусу, логопедичну терапію для проблем з мовленням, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності та ліки від судом або поведінкових проблем. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть бути схожі на синдром Кліфстри, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та подібні риси обличчя, такі як синдром Сміт-Магеніс, синдром Пітта-Хопкінса та синдром делеції 9q субтеломерної ділянки. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
