Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна спастична параплегія 10 типу — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає нерви, що контролюють м'язи ніг. Воно може бути «чистим», що в основному викликає скутість і слабкість ніг, або «комплексним», з додатковими проблемами, такими як ураження нервів рук, інтелектуальна недостатність та рухові порушення, подібні до хвороби Паркінсона.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 сімей.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. При чистій формі спостерігаються скутість ніг, підвищені рефлекси та підошовний рефлекс з розгинанням великого пальця. При комплексній формі можуть також виникати атрофія м'язів рук і кистей, труднощі в навчанні, тремор, іноді втрата слуху або проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Клонус стопи HP:0011448Дуже рідко (<4-1%)
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже рідко (<4-1%)
-
Паркінсонізм HP:0001300Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже рідко (<4-1%)
-
Сколіоз HP:0002650Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі сімейного анамнезу, симптомів та неврологічного обстеження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені KIF1A. МРТ та дослідження нервів можуть бути проведені для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Фізична терапія допомагає підтримувати рухливість і зменшувати скутість. Ліки, такі як міорелаксанти, можуть полегшити спастичність. При комплексних випадках може знадобитися логопедична терапія, слухові апарати або корекція зору. Важливе регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, дитячий церебральний параліч та травми спинного мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей конкретний тип.
