Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4A (CMT4A) — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає периферичні нерви, що передають сигнали між головним мозком та іншими частинами тіла. Зазвичай починається в дитинстві або ранньому дитячому віці та швидко прогресує, спричиняючи м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо спочатку в стопах і ногах, а згодом у кистях і верхній частині тіла.
Епідеміологія та поширеність
Захворювання зустрічається в усьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в ранньому дитинстві. У дітей може спостерігатися затримка моторних навичок, наприклад ходьби. Зазвичай виникає слабкість і атрофія м'язів стоп і ніг, що призводить до деформацій стопи, таких як високий звід (pes cavus). У міру прогресування захворювання слабкість поширюється на кисті та верхню частину тіла. Інші ознаки включають втрату чутливості, послаблення або відсутність рефлексів, а іноді слабкість голосових зв'язок, що спричиняє зміни голосу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Слабкість мімічної мускулатури HP:0030319Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія стопи HP:0001760Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна аміотрофія HP:0003693Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість HP:0002460Дуже часто (99-80%)
-
Дистальне сенсорне порушення HP:0002936Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують CMT4A на основі симптомів, сімейного анамнезу та обстежень. Дослідження провідності нервів вимірює швидкість передачі сигналів нервами; результати можуть бути сповільненими або нормальними. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені GDAP1. Іноді виконують біопсію нерва.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б повністю виліковувало захворювання, але терапія зосереджена на контролі симптомів і покращенні якості життя. Вона включає фізичну терапію для підтримання сили та рухливості, ерготерапію для повсякденних завдань, ортези або брекети для підтримки слабких кінцівок, а іноді хірургічне втручання для виправлення деформацій стопи. Знеболювальні препарати можуть допомогти впоратися з дискомфортом.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібну клінічну картину, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, такі як CMT1 або CMT2, та інші спадкові нейропатії. Також такі стани, як спінальна м'язова атрофія або м'язова дистрофія, можуть спричиняти подібну слабкість. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
