Клінічне визначення
Синдром Робінова — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє вкорочення рук і ніг, характерні особливості обличчя та в деяких випадках аномалії статевих органів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 200. Точкова поширеність — невідома.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Робінова часто спостерігається низький зріст, зокрема вкорочені руки й ноги. У них можуть бути широке чоло, широко розставлені очі, пласка спинка носа та маленька нижня щелепа. У деяких осіб є аномалії пальців рук або ніг, наприклад додаткові чи зрощені пальці. У чоловіків статеві органи можуть бути маленькими або недорозвиненими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка нейророзвитку HP:0012758Дуже рідко (<4-1%)
-
Змішана приглухуватість HP:0000410Дуже рідко (<4-1%)
-
Значна затримка прорізування постійних зубів HP:0006291Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Мультикістозна дисплазія нирок HP:0000003Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та генетичному тестуванні. Лікар може запідозрити синдром Робінова за характерними ознаками. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в одному з генів, пов’язаних із цим станом, наприклад ROR2 або WNT5A.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому Робінова не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати терапію гормоном росту при низькому зрості, хірургічне втручання при скелетних аномаліях або проблемах зі статевими органами, а також регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають ахондроплазію, поширену форму карликовості, та інші скелетні дисплазії. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром Робінова від цих станів.
