Клінічне визначення
Синдром Сей-Барбер-Міллера — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла. Характеризується малим розміром голови (мікроцефалія), затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю, повільним ростом після народження, характерними рисами обличчя, проблемами з імунною системою та рецидивуючими інфекціями.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають малу голову, похилий лоб, дзьобоподібний ніс, великі та виступаючі вуха, маленьку щелепу, високе піднебіння та раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз). Вони можуть мати часті інфекції через низький рівень антитіл та дефектну міграцію імунних клітин. Деякі також мають аутоімунні або аутозапальні проблеми, скелетні аномалії та недорозвинені статеві органи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Транзиторна гіпогаммаглобулінемія немовлят HP:0005432Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія лінії росту волосся HP:0009553Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичних ознаках, історії хвороби та генетичному тестуванні. Лікарі можуть шукати характерні риси обличчя, вимірювати розмір голови та перевіряти наявність імунних проблем. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічних змін генів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати антибіотики для інфекцій, імуноглобулінову терапію при низькому рівні антитіл, фізичну та ерготерапію для затримки розвитку, а також хірургічне втручання при краніосиностозі або інших структурних проблемах. Важливе регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми з мікроцефалією, інтелектуальною недостатністю та лицьовими відмінностями, такі як синдром Секкеля, синдром Неймеген та деякі хромосомні розлади. Імунні проблеми та рецидивуючі інфекції також можуть спостерігатися при інших первинних імунодефіцитах.
