Клінічне визначення
Розщеплення спинного мозку I типу — це рідкісна вроджена вада, при якій спинний мозок розділений на дві окремі частини, кожна з яких має власну захисну оболонку, зазвичай з кістковою перегородкою між ними.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати біль у спині, слабкість ніг, оніміння, проблеми з сечовим міхуром або кишечником, а також деформації стоп. У деяких людей може бути волосяна пляма, ямочка або родима пляма на спині над місцем розщеплення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Діастематомієлія HP:0100563Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований гірсутизм HP:0002230Часто (79-30%)
-
Сколіоз HP:0002650Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі використовують МРТ або КТ для візуалізації розщепленого спинного мозку та кісткового виступу. Іноді у немовлят застосовують ультразвук.
Лікування та терапія
Часто потрібна хірургічна операція для видалення кісткового виступу та відновлення оболонки навколо спинного мозку, щоб запобігти подальшому пошкодженню. Фізична терапія може допомогти з симптомами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають фіксований спинний мозок, розщеплення II типу (з єдиним дуральним мішком) або пухлину спинного мозку. Візуалізація допомагає їх розрізнити.
