Клінічне визначення
Дифалія — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з двома пенісами. Він може варіюватися від просто розщеплення на кінчику до наявності двох окремих пенісів. Іноді можуть бути уражені інші органи, такі як сечовий міхур або уретра, але це може виникати і самостійно.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: середня народжуваність 0,02 на 100 000, діапазон <1 на 1 000 000. Точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основною ознакою є наявність двох пенісів. Це може спричиняти проблеми з сечовипусканням, такі як розбризкування або підтікання. Інші проблеми можуть включати неопущені яєчка, розщеплену мошонку або проблеми з сечовим міхуром чи анусом. Деякі люди також можуть мати проблеми з хребтом або стегнами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність великого пальця HP:0009777Дуже рідко (<4-1%)
-
Гемівертебра HP:0002937Дуже рідко (<4-1%)
-
Дубльована ободова кишка HP:0005223Дуже рідко (<4-1%)
-
Метеликоподібні хребці HP:0003316Дуже рідко (<4-1%)
-
Ректоперинеальна нориця HP:0004792Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують дифалію при народженні під час фізикального обстеження. Можуть бути проведені візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, для перевірки інших проблем у сечовивідних шляхах, сечовому міхурі або хребті.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Часто проводиться хірургічне втручання для видалення додаткового пеніса та виправлення інших проблем, таких як розщеплена уретра або проблеми з сечовим міхуром. Мета — покращити функцію та зовнішній вигляд. Іноді потрібно кілька операцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають розщеплену мошонку або подвоєння пеніса, що є частиною більшого синдрому. Лікарі перевіряють наявність інших вроджених вад, щоб їх розрізнити.
