Клінічне визначення
Синдром стегново-лицевий — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке впливає на розвиток стегнових кісток (стегон) та обличчя. Стегнові кістки можуть бути відсутніми або недорозвиненими, а обличчя має характерні риси.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 68 випадків.
Клінічні прояви
У дітей з цим синдромом часто спостерігаються вкорочені або відсутні стегнові кістки, що може вражати одну або обидві ноги. Також можуть бути лицьові аномалії, такі як маленька щелепа, розщілина піднебіння або незвичайна форма очей. Інші можливі ознаки включають втрату слуху, проблеми з нирками або вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вкорочена стегнова кістка HP:0003097Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія Шпренгеля HP:0000912Помірно (29-5%)
-
Аномальна локалізація нирки HP:0100542Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром стегново-лицевий на основі фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень, таких як рентген або ультразвук, для оцінки кісток. Генетичне тестування може бути проведене для виключення інших захворювань, але специфічного тесту на цей синдром не існує.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Воно може включати хірургічне втручання для корекції різниці в довжині ніг або лицьових аномалій, фізичну терапію та слухові апарати за потреби. Команда спеціалістів часто працює разом для забезпечення догляду.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром гіпоплазії стегнової кістки з незвичайними рисами обличчя, синдром каудальної регресії та інші генетичні синдроми, що впливають на розвиток кінцівок та обличчя.
