Головна › Рідкісні захворювання › Дистальна міопатія Лаінга
ORPHA:59135 Рідкісне в Європі

Дистальна міопатія Лаінга

International Name (EN): Laing distal myopathy

1 Клінічне визначення

Дистальна міопатія Лаінга — рідкісне захворювання м'язів, яке спричинює слабкість у певних м'язах, особливо тих, що піднімають великий палець стопи, гомілковостопний суглоб, пальці рук і шию. Успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання достатньо однієї копії зміненого гена.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: невідома.

3 Клінічні прояви

Симптоми зазвичай починаються зі слабкості у великому пальці стопи та гомілковостопному суглобі, що утруднює піднімання передньої частини стопи (відвисання стопи). З часом слабкість може також уражати пальці рук і згиначі шиї. Захворювання прогресує повільно, а вік початку симптомів, їхня тяжкість і залучення серцевих або дихальних м'язів можуть відрізнятися в різних людей.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують дистальну міопатію Лаінга на основі фізичного огляду, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення конкретної зміни гена. Вони також можуть використовувати електроміографію (ЕМГ) для перевірки електричної активності м'язів і біопсію м'язів для виявлення змін м'язових волокон.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки сили та гнучкості, ортези на гомілковостопний суглоб для допомоги при відвисанні стопи та моніторинг серцевих або дихальних проблем. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для корекції деформацій стопи.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожі на дистальну міопатію Лаінга, включають інші дистальні міопатії (наприклад, міопатію Веландера або Міоші), хворобу Шарко — Марі — Тута (нервове захворювання) та м'язові дистрофії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →