Клінічне визначення
Плеоностоз Лері — рідкісне генетичне захворювання, що вражає кістки та суглоби. Воно спричиняє розширення та викривлення назовні великих пальців рук і ніг, а також скутість суглобів, низький зріст і характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі становить менше ніж 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають широкі, лопатоподібні великі пальці рук і ніг, які викривлені назовні. Вони можуть мати труднощі з випрямленням пальців через скутість суглобів, а загальна рухливість суглобів обмежена. Зазвичай вони нижчі за середній зріст і можуть мати риси обличчя, що нагадують синдром Дауна. Інші можливі ознаки включають перерозгинання колін, потовщення тканин долонь і передпліч, а також збільшення кісток шиї.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пальців HP:0001167Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія п'ясткових кісток HP:0005916Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують плеоностоз Лері на основі фізикального обстеження та сімейного анамнезу. Рентгенографія може показати характерні зміни кісток, такі як широкі великі пальці рук і ніг, а також аномалії хребта. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування плеоностозу Лері не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів, включаючи фізіотерапію для покращення рухливості суглобів, хірургічне втручання для корекції важких деформацій та знеболення за потреби. Рекомендується регулярне спостереження у спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Дауна (через риси обличчя та низький зріст), інші форми скелетних дисплазій та стани, що спричиняють контрактури суглобів, як-от артрогрипоз. Генетик може допомогти їх розрізнити.
