Клінічне визначення
Синдром Вольфа-Гіршгорна — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток. Воно спричиняє характерні риси обличчя, проблеми з ростом до та після народження, інтелектуальну недостатність, затримку моторних навичок, судоми та слабкий м'язовий тонус.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня народжуваність становить 2,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Поширеність у Європі: 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Вольфа-Гіршгорна часто мають малу голову, широко розставлені очі, широкий ніс та маленьку щелепу. Вони можуть мати проблеми з ростом, навчанням та рухами. Судоми є поширеними, а м'язи можуть бути в'ялими (гіпотонія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія рота HP:0000153Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія фільтруму (губного жолобка) HP:0000288Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія губ HP:0000159Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Висока передня лінія росту волосся HP:0009890Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Вольфа-Гіршгорна за типовими рисами обличчя та затримкою росту. Аналіз крові, званий хромосомним мікрочипом, може виявити відсутню ділянку хромосоми 4, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для м'язового тонусу, спеціальну освіту для затримки навчання та ліки для контролю судом. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібні прояви, включають синдром Пітта-Гопкінса, синдром Ретта та деякі форми церебрального паралічу. Вони також спричиняють затримку розвитку та судоми, але генетичне тестування дозволяє їх розрізнити.
