Клінічне визначення
Лісенцефалія, зумовлена мутацією LIS1, — це рідкісний стан головного мозку, за якого поверхня мозку гладенька замість наявності нормальних звивин. Це спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та тяжку епілепсію, яка часто починається як інфантильні спазми, а згодом змінюється на інший тип епілептичного розладу.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей із цим станом зазвичай спостерігається гладенький мозок (лісенцефалія), більш виражений у задній частині. Вони мають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та епілепсію, яка часто починається як інфантильні спазми (синдром Веста), а згодом переходить у синдром Леннокса — Гасто. Інші ознаки включають знижений м’язовий тонус, менший за норму розмір голови (мікроцефалія), поганий ріст і порушення захисту дихальних шляхів, що може призводити до пневмонії внаслідок вдихання їжі або рідини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія черв'яка мозочка HP:0001320Дуже рідко (<4-1%)
-
Прогресуюча спастична квадриплегія HP:0002478Дуже рідко (<4-1%)
-
Сколіоз HP:0002650Дуже рідко (<4-1%)
-
Інфантильні спазми HP:0012469Дуже часто (99-80%)
-
Потовщена кора головного мозку HP:0006891Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою візуалізації головного мозку, наприклад МРТ, яка показує гладеньку поверхню мозку. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені LIS1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: протиепілептичні препарати для лікування епілепсії, фізична терапія та ерготерапія для корекції затримки розвитку, а також підтримка годування для запобігання аспірації. Потрібне регулярне медичне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібну картину, включають інші форми лісенцефалії (наприклад, зумовлені мутацією DCX), синдром Міллера — Дікера та інші генетичні розлади, що спричиняють гладенький мозок і судоми.
