Клінічне визначення
Максилоназальна дисплазія — це рідкісний стан, при якому середня частина обличчя, особливо верхня щелепа та ніс, розвиваються неповністю.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати плоску або недорозвинену середню частину обличчя, малий або короткий ніс, а також можливі стоматологічні проблеми, такі як відсутні або неправильно розташовані зуби.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія верхньої щелепи HP:0000327Дуже часто (99-80%)
-
Запала перенісся HP:0005280Дуже часто (99-80%)
-
Запала спинка носа HP:0000457Дуже часто (99-80%)
-
Коротка колумела HP:0002000Дуже часто (99-80%)
-
Короткий ніс HP:0003196Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду обличчя та використання методів візуалізації, таких як рентген або КТ, для оцінки структури кісток.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і може включати хірургічне втручання для покращення зовнішнього вигляду обличчя або стоматологічну допомогу при проблемах із зубами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Біндера, синдром Аперта та інші краніофаціальні розлади, що також впливають на ріст середньої частини обличчя.
