Клінічне визначення
Атрезія стравоходу — це рідкісна вроджена вада, при якій стравохід (трубка, що переносить їжу з рота до шлунка) формується неправильно. Часто він з'єднаний з трахеєю через аномальний отвір, який називається фістулою. Цей стан може спричиняти проблеми з ковтанням і диханням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність при народженні: Австрія — 19,5 на 100 000 (діапазон 1-5 на 10 000), Бельгія — 17,5, Хорватія — 11,4, Данія — 42,5, Європа — 24,3 (точкова поширеність 1-5 на 10 000), Франція — 11,8, Німеччина — 23,8, Угорщина — 26,6, Ірландія — 10,8, Італія — 18,4, Мальта — 24,9, Нідерланди — 17,1, Норвегія — 34,4, Польща — 9,7 (діапазон 1-9 на 100 000), Португалія — 18,9, Іспанія — 15,7, Швейцарія — 25,1, Україна — 22,3, Велика Британія — 22,4, США — 21,0 (діапазон 1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
Деякі діти діагностуються до народження, коли на УЗД виявляється надмірна кількість амніотичної рідини (багатоводдя). Після народження у дітей з атрезією стравоходу може спостерігатися рясне слиновиділення, задуха, утруднене дихання або посиніння під час годування. Також може бути наповнений газом шлунок, якщо є з'єднання з трахеєю. Деякі типи можуть не викликати симптомів одразу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія нирки HP:0000104Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія вуха HP:0000598Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія зовнішніх статевих органів HP:0000811Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрезія дванадцятипалої кишки HP:0002247Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють атрезію стравоходу, якщо зонд для годування не проходить у шлунок. Рентген грудної клітки показує зонд, згорнутий у верхній частині стравоходу. Спеціальне контрастне дослідження (з використанням водорозчинного контрасту) підтверджує діагноз. Лікарі також перевіряють наявність інших вроджених вад (серця, хребта, нирок), оскільки вони часто поєднуються.
Лікування та терапія
Немовлята потребують негайної допомоги для захисту дихальних шляхів і запобігання задусі. Їм призначають антибіотики, рідини та харчування через вену. Проводиться хірургічне втручання для відновлення стравоходу та закриття аномального з'єднання з трахеєю. Тип операції залежить від розміру дитини та відстані між кінцями стравоходу. Після операції діти перебувають у відділенні інтенсивної терапії та отримують харчування через зонд до підтвердження загоєння.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати атрезію стравоходу, включають розщеплення трахеї та стравоходу, звуження стравоходу або відсутність трахеї. Лікарі використовують рентген, КТ та ендоскопію для їх розрізнення.
