Клінічне визначення
Синдром надмірного росту Малана — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно характеризується великим розміром голови (макроцефалія), надмірним ростом у дитинстві, інтелектуальною недостатністю та поведінковими проблемами, такими як тривожність і агресія.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 20.0 (випадків) | Поширеність у світі: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з синдромом надмірного росту Малана часто мають характерні риси обличчя, велику голову та ростуть швидше, ніж нормально, у дитинстві. Вони також можуть мати інтелектуальну недостатність і поведінкові проблеми, такі як тривожність і агресія.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Прискорене скелетне дозрівання HP:0005616Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Помірно (29-5%)
-
Блідість диска зорового нерва HP:0000543Помірно (29-5%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
-
Вузький рот HP:0000160Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється лікарем на основі фізичних особливостей і моделей росту. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені NFIX.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому надмірного росту Малана. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати спеціальну освіту, поведінкову терапію та ліки від тривожності або агресії. Рекомендується регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Сотоса, синдром Вівера та інші синдроми надмірного росту. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
