Клінічне визначення
Гамма-саркоглікан-асоційована м'язова дистрофія кінцівок-поясу R5 — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно спричиняє прогресуючу слабкість і атрофію м'язів навколо плечей і стегон, часто зі збільшенням литкових м'язів, слабкістю діафрагми (основного дихального м'яза), а іноді й проблемами з серцем.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 0,2 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Японія: середня річна захворюваність 0,18 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Велика Британія: середня поширеність 0,13 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають труднощі при ходьбі, бігу або підйомі по сходах через слабкість у стегнах і плечах. Діти можуть використовувати руки, щоб відштовхнутися від колін при вставанні (симптом Говерса). Литкові м'язи можуть виглядати більшими за норму. З часом можуть порушуватися дихання та функція серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Видовжене обличчя HP:0000276Помірно (29-5%)
-
Контрактура ахіллового сухожилля HP:0001771Помірно (29-5%)
-
Симптом Говерса HP:0003391Помірно (29-5%)
-
Систолічна дисфункція лівого шлуночка HP:0025169Помірно (29-5%)
-
Сколіоз HP:0002650Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах. Аналізи крові часто показують підвищений рівень креатинкінази (КК), що вказує на пошкодження м'язів. Генетичне тестування підтверджує мутації в гені гамма-саркоглікану. Біопсія м'язів може показати знижений або відсутній білок гамма-саркоглікан.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та покращенні якості життя. Це може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, використання ортезів або інвалідних візків, підтримку дихання (наприклад, вентилятор) та моніторинг серцевих проблем. Кортикостероїди можуть допомогти сповільнити м'язову слабкість у деяких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші м'язові дистрофії кінцівок-поясу (наприклад, спричинені мутаціями в інших генах саркогліканів), м'язову дистрофію Дюшенна та Беккера, і спінальну м'язову атрофію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
