Клінічне визначення
Вроджена м'язова дистрофія з інтелектуальною недостатністю та тяжкою епілепсією — рідкісний, серйозний генетичний розлад, який присутній при народженні. Він вражає м'язи, мозок та інші частини тіла, призводячи до тяжкої м'язової слабкості, затримки розвитку та нападів, які важко контролювати.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають проблеми з диханням і від народження дуже мляві (низький м'язовий тонус). У них спостерігається значна затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. Судоми починаються рано і їх важко контролювати. Можуть бути характерні риси обличчя, включаючи трикутну форму голови (тригоноцефалія) або маленьку голову (мікроцефалія), низьку лінію росту волосся, вигнуті брови, близько розташовані очі (гіпотелоризм), косоокість (страбізм), маленький ніс, довгу борозну між носом і верхньою губою (виражений фільтрум), тонку верхню губу, високе піднебіння, маленьку щелепу (мікрогнатія) та неправильний прикус. Суглоби скуті та зігнуті від народження (контрактури). Інші можливі ознаки включають викривлення хребта (сколіоз), атрофію зорового нерва, легке збільшення печінки та недорозвинені статеві органи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Помірно (29-5%)
-
Атрофія білої речовини головного мозку HP:0012762Помірно (29-5%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Помірно (29-5%)
-
Багатоводдя HP:0001561Помірно (29-5%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах та фізикальному обстеженні. Аналізи крові можуть показати підвищений рівень креатинкінази, ферменту, який витікає з пошкоджених м'язів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та покращення якості життя. Це може включати ліки для контролю судом, фізичну терапію для контрактур суглобів, підтримку дихання та допомогу в годуванні. Догляд здійснюється командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вродженої м'язової дистрофії, мітохондріальні розлади та деякі метаболічні захворювання. Вони також спричиняють м'язову слабкість, затримку розвитку та судоми, але мають інші генетичні причини та специфічні особливості.
