Головна › Рідкісні захворювання › Міопатичний синдром Елерса-Данлоса

ORPHA:536516 Рідкісне в Європі

Міопатичний синдром Елерса-Данлоса

International Name (EN): Myopathic Ehlers-Danlos syndrome

1 Клінічне визначення

Міопатичний синдром Елерса-Данлоса — це рідкісний генетичний розлад, який вражає сполучну тканину, спричиняючи слабкість м'язів, розхитаність суглобів та м'яку, еластичну шкіру.

2 Епідеміологія та поширеність

У світі: 8 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

У людей з цим захворюванням часто спостерігається слабкість або недорозвиненість м'язів з народження, яка покращується з віком. Можуть бути скутість суглобів у колінах, стегнах і ліктях, але розхитаність суглобів пальців рук і ніг. Інші ознаки включають м'яку, тістоподібну шкіру, яка легко утворює рубці, затримку моторних навичок, таких як сидіння або ходьба, а іноді незвичайні риси обличчя.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

Гіпермобільність суглобів HP:0001382
Клінічна шкала частот HPO
- Обов'язково (100%) — Obligate
- Дуже часто (99-80%) — Very frequent
- Часто (79-30%) — Frequent
- Помірно (29-5%) — Occasional
- Дуже рідко (<4-1%) — Very rare
- Виключено (0%) — Excluded
Дуже часто (99-80%)
Згинальна контрактура HP:0001371

Дуже часто (99-80%)
Арефлексія HP:0001284

Помірно (29-5%)
Блідість HP:0000980

Помірно (29-5%)
Високе вузьке піднебіння HP:0002705

Помірно (29-5%)
Вроджена контрактура HP:0002803

Помірно (29-5%)
Вроджена м'язова кривошия HP:0005988

Помірно (29-5%)
Вроджений двобічний вивих стегна HP:0008780

Помірно (29-5%)
Вроджені згинальні контрактури пальців HP:0005879

Помірно (29-5%)
Гіпереластична шкіра HP:0000974

Помірно (29-5%)
Гіперлордоз HP:0003307

Помірно (29-5%)
Гіпотонія HP:0001252

Помірно (29-5%)
Затримка розвитку дрібної моторики HP:0010862

Помірно (29-5%)
Затримка росту та розвитку HP:0001508

Помірно (29-5%)
Зниження м'язової маси HP:0003199

Помірно (29-5%)
Кератоз пілярний HP:0032152

Помірно (29-5%)
Кіфоз HP:0002808

Помірно (29-5%)
Кіфосколіоз HP:0002751

Помірно (29-5%)
Клишоногість (talipes equinovarus) HP:0001762

Помірно (29-5%)
Контрактура гомілковостопного суглоба HP:0006466

Помірно (29-5%)
Контрактура згинання колінного суглоба HP:0006380

Помірно (29-5%)
Контрактура згинання плечового суглоба HP:0003044

Помірно (29-5%)
Контрактура ліктьового суглоба HP:0002987

Помірно (29-5%)
Контрактура суглобів кисті HP:0009473

Помірно (29-5%)
Контрактура суглобів стопи HP:0008366

Помірно (29-5%)
Конусоподібні пальці HP:0001182

Помірно (29-5%)
Короткозорість HP:0000545

Помірно (29-5%)
Ларингомаляція HP:0001601

Помірно (29-5%)
Лійкоподібна грудна клітка HP:0000767

Помірно (29-5%)
М'яка шкіра HP:0000977

Помірно (29-5%)
Мікрогнатія HP:0000347

Помірно (29-5%)
Множинні контрактури суглобів HP:0002828

Помірно (29-5%)
Неонатальна гіпотонія HP:0001319

Помірно (29-5%)
Непереносимість фізичного навантаження HP:0003546

Помірно (29-5%)
Підвивих надколінка HP:0010499

Помірно (29-5%)
Плоскостопість HP:0001763

Помірно (29-5%)
Погане загоєння ран HP:0001058

Помірно (29-5%)
Помірно підвищений рівень креатинкінази HP:0008180

Помірно (29-5%)
Приведений великий палець HP:0001181

Помірно (29-5%)
Проксимальна м'язова слабкість HP:0003701

Помірно (29-5%)
Сині склери HP:0000592

Помірно (29-5%)
Сколіоз HP:0002650

Помірно (29-5%)
Слабкість мімічної мускулатури HP:0030319

Помірно (29-5%)
Хода на носках HP:0030051

Помірно (29-5%)
Генералізована м'язова слабкість HP:0003324

Часто (79-30%)
Затримка здатності стояти HP:0025335

Часто (79-30%)
Затримка моторного розвитку HP:0001270

Часто (79-30%)
Затримка набуття навички ходьби HP:0031936

Часто (79-30%)
Збільшена варіабельність діаметра м'язових волокон HP:0003557

Часто (79-30%)

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання шляхом обстеження симптомів, вивчення сімейного анамнезу та проведення генетичного тестування для виявлення мутації в генах COL5A1 або COL5A2. Біопсія м'язів може показати зміни, характерні для м'язового захворювання.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для зміцнення м'язів і покращення стабільності суглобів, ерготерапію для повсякденної діяльності та моніторинг ускладнень, таких як вивихи суглобів або проблеми з серцем.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи синдрому Елерса-Данлоса, вроджені м'язові дистрофії та синдром гіпермобільності суглобів. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.

Orphanet Code: ORPHA:536516

COL12A1
колаген типу XII альфа-1 ланцюг
Спадкова мутація

Медична інформація надана виключно для науково-освітніх цілей. Не використовуйте дані для самодіагностики або самолікування.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

FDA схвалює Trutakna (атацицепт) для первинної імуноглобулін А-нефропатії

7 Oct 2026 FDA

Управління з контролю за продуктами і ліками США (FDA) надало прискорене схвалення препарату Trutakna (атацицепт-вімдж) для дорослих з первинною імуноглобулін...

Читати далі →

FDA схвалило Besremi (ропегінтерферон альфа-2b-njft) для лікування есенціальної тромбоцитемії

6 Oct 2026 FDA

Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило препарат Besremi (ропегінтерферон альфа-2b-njft) для дорослих з есенціальною...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →

1 Клінічне визначення

2 Епідеміологія та поширеність

3 Клінічні прояви

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Клінічна шкала частот HPO

5 Методи діагностики

6 Лікування та терапія

7 Диференційна діагностика

Клінічні новини та дослідження