Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності, макроцефалії, гіпотонії та поведінкових аномалій — рідкісний стан, що впливає на розвиток і поведінку. Характеризується зниженим м'язовим тонусом (гіпотонією), затримкою розвитку, обмеженим або відсутнім мовленням, інтелектуальною недостатністю, збільшеним розміром голови (макроцефалією), легкими лицьовими дисморфіями, судомами та розладом аутистичного спектра. У деяких людей також можуть бути проблеми з очима, серцем, кістками або мозком.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 16 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають слабкі м'язи (гіпотонію) і можуть повільно досягати етапів розвитку, таких як сидіння, повзання або ходьба. У них можуть виникати труднощі з мовленням або воно може бути відсутнім. Багато з них мають збільшений розмір голови та легкі особливості обличчя, які виглядають незвично. Судоми та поведінкові прояви, подібні до аутизму (наприклад, повторювані дії або труднощі із соціальною взаємодією), є поширеними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Альтернуюча езотропія HP:0001137Дуже рідко (<4-1%)
-
Арефлексія HP:0001284Дуже рідко (<4-1%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Дуже рідко (<4-1%)
-
Астигматизм HP:0000483Дуже рідко (<4-1%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі фізичного огляду з пошуком таких ознак, як знижений м'язовий тонус, збільшений розмір голови та затримка розвитку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміну в конкретному гені. Інші тести, такі як візуалізація мозку або офтальмологічне обстеження, можуть бути проведені для перевірки супутніх проблем.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язового тонусу, логопедичну терапію для комунікації та спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності. Судоми можна лікувати медикаментами. Поведінкова терапія може допомогти з поведінкою, подібною до аутизму. Регулярні огляди у спеціалістів (неврологів, кардіологів, ортопедів) важливі для моніторингу інших проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми з інтелектуальною недостатністю, збільшеним розміром голови та зниженим м'язовим тонусом, такі як синдром ламкої X-хромосоми, синдром Сотоса або певні генетичні розлади. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб відрізнити їх.
