Клінічне визначення
Синдром IVIC — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток рук, очей та слуху. Воно присутнє з народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 4 родини.
Клінічні прояви
Люди з синдромом IVIC можуть мати аномалії рук, такі як відсутність або недорозвинення великого пальця чи кісток передпліччя, а також зрощення кісток зап'ястя. Також можуть спостерігатися проблеми з рухом очей та втрата слуху, яка присутня з народження і не погіршується з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія променевої кістки HP:0002984Дуже часто (99-80%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже часто (99-80%)
-
Скутість суглобів HP:0001387Дуже часто (99-80%)
-
Стrabismus (косоокість) HP:0000486Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка низькорослість HP:0003510Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія для оцінки структури кісток, тестах слуху та огляді очей. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання для корекції аномалій рук, слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, а також терапію зору або хірургію для проблем з рухом очей. Рекомендується регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Гольта-Орама, анемію Фанконі та синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки (TAR), які також супроводжуються дефектами рук, серця або проблемами з кров'ю.
