Клінічне визначення
Лісенцефалія 1 типу внаслідок мутації гена подвійного кортину — це рідкісне порушення розвитку мозку, що призводить до гладкої поверхні мозку замість нормальних звивин. Воно пов'язане з X-хромосомою і зазвичай важче перебігає у чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають інтелектуальну недостатність та судоми. Чоловіки зазвичай уражені важче, ніж жінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже часто (99-80%)
-
Порушення мовлення HP:0002463Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Ажитація HP:0000713Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутації в гені подвійного кортину (DCX), а також візуалізації мозку (наприклад, МРТ), яка показує гладку поверхню мозку.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, використання протиепілептичних препаратів для лікування епілепсії та підтримуюча допомога при затримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми лісенцефалії (наприклад, внаслідок мутацій гена LIS1) та розлади з мальформаціями мозку, такі як полімікрогірія або пахігірія.
