Клінічне визначення
Синдром нігтя-надколінка — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нігті, надколінки, лікті та таз. Також можуть бути уражені нирки, очі та нервова система.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: точкова поширеність 1,0, діапазон 1-9 на 100 000; Європа: поширеність при народженні 0,2, діапазон 1-9 на 1 000 000; Велика Британія: точкова поширеність 2,2, діапазон 1-9 на 100 000; Світ: діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом нігтя-надколінка часто мають відсутні, маленькі або погано сформовані нігті на руках і ногах, особливо з боку великого пальця. Надколінки можуть бути маленькими, деформованими або відсутніми, можуть зміщуватися. Лікті можуть не повністю розгинатися або обертатися, можуть бути шкірні перетинки на ліктях. Кісткові шипи на тазових кістках (клубові роги) є характерною ознакою. Проблеми з нирками виникають у 30-60% пацієнтів і можуть призвести до ниркової недостатності. Поширені проблеми з очима, такі як глаукома, а деякі люди мають оніміння, поколювання або біль у руках і ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія судинної системи HP:0002597Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія внутрішньої сонної артерії HP:0005290Дуже рідко (<4-1%)
-
Розшарування коронарної артерії HP:0006702Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія нігтів HP:0001597Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія пальців HP:0011297Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють синдром нігтя-надколінка на основі фізикальних даних та сімейного анамнезу. Аналізи сечі можуть виявити білок або кров, що може свідчити про ураження нирок. Рентген показує маленькі або відсутні надколінки, аномалії ліктів та клубові роги. МРТ може виявити додаткові проблеми з коліном. Біопсія нирки може підтвердити захворювання нирок.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. При проблемах з нирками використовують ліки, такі як інгібітори АПФ або БРА, щоб зменшити білок у сечі. При нирковій недостатності може знадобитися трансплантація нирки. Біль у коліні та вивихи спочатку лікують фізіотерапією; хірургічне втручання може розглядатися, якщо консервативні методи неефективні. Регулярні огляди очей важливі для раннього виявлення та лікування глаукоми. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні захворювання, що вражають нігті, кістки або нирки. Однак поєднання змін нігтів, проблем з надколінками та клубових рогів є унікальним для синдрому нігтя-надколінка.
