Клінічне визначення
Синдром Шелдона-Холла — це рідкісний стан, присутній при народженні, що спричиняє скутість суглобів кистей та стоп разом із характерними рисами обличчя. Він не спричинений проблемами з нервами або м'язами.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У дітей із синдромом Шелдона-Холла спостерігаються контрактури суглобів (скупченість) переважно кистей та стоп, такі як стиснуті кулаки, пальці, що накладаються один на одного, та клишоногість. Також характерні трикутна форма обличчя, косо опущені очі, маленький рот та високе піднебіння. Скутість суглобів не прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія променевої кістки HP:0006501Дуже часто (99-80%)
-
Двобічна єдина поперечна долонна складка HP:0007598Дуже часто (99-80%)
-
Крилоподібна шия HP:0000465Дуже часто (99-80%)
-
Приведений великий палець HP:0001181Дуже часто (99-80%)
-
Сколіоз HP:0002650Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Шелдона-Холла на основі фізикального обстеження, виявляючи контрактури суглобів та риси обличчя. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в одному з асоційованих генів (таких як TNNI2, TNNT3, TPM2 або MYH3).
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення функції суглобів і може включати фізіотерапію, вправи на розтягування, шинування або хірургічне втручання для корекції контрактур. Більшість людей мають нормальний інтелект і хорошу якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Фрімена-Шелдона (з більш вираженими рисами обличчя), інші форми дистального артрогрипозу та стани, що спричиняють скутість суглобів через проблеми з нервами або м'язами.
