Клінічне визначення
Синдром Фрімена-Шелдона — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке вражає м'язи та суглоби, спричиняючи характерний зовнішній вигляд обличчя та скутість суглобів. Це найважча форма групи розладів, які називаються дистальним артрогрипозом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 100 випадків.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Фрімена-Шелдона часто мають малий рот (мікростомію), обличчя, що нагадує свист, V- або H-подібну ямочку на підборідді та виражені складки між носом і ротом. Також часто спостерігаються клишоногість та скутість суглобів кистей і стоп.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Вузький рот HP:0000160Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Запала спинка носа HP:0000457Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється на основі фізикального обстеження та характерних ознак. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у специфічних генах.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізичну терапію, хірургічне втручання для корекції контрактур суглобів та клишоногості, а також спеціальні методи годування при малому роті. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми дистального артрогрипозу, такі як синдром Шелдона-Холла, та стани, як синдром Фрімена-Буріана.
