Клінічне визначення
Вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія — це рідкісне спадкове захворювання крові, яке присутнє від народження. Воно спричиняє дуже низьку кількість тромбоцитів (клітин, які допомагають крові згортатися), оскільки кістковий мозок не може виробляти достатньо мегакаріоцитів (клітин, які продукують тромбоцити). З часом кістковий мозок перестає нормально функціонувати, що призводить до низького рівня всіх клітин крові.
Епідеміологія та поширеність
Сполучене Королівство: середня поширеність при народженні 0,15; діапазон поширеності при народженні 1-9 на 1 000 000. У світі: кількість випадків/сімей 100 (випадків). У світі: діапазон точкової поширеності невідомий.
Клінічні прояви
У перші роки життя діти з цим захворюванням мають тяжкий дефіцит тромбоцитів, що може спричиняти легке утворення синців, дрібні червоні або фіолетові плями на шкірі (петехії) та кровотечі. З віком кістковий мозок виснажується, що призводить до низького рівня еритроцитів (анемія, що спричиняє втому та блідість шкіри) та низького рівня лейкоцитів (підвищує ризик інфекцій).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний гемоглобін HP:0011902Дуже часто (99-80%)
-
Тромбоцитопенія HP:0001873Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія серцевої перегородки HP:0001671Помірно (29-5%)
-
Знижена осифікація черепа HP:0004331Помірно (29-5%)
-
Анемія HP:0001903Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки показників крові, які показують дуже низький рівень тромбоцитів. Біопсія кісткового мозку (взяття невеликого зразка кісткового мозку) показує дуже мало або відсутність мегакаріоцитів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені MPL.
Лікування та терапія
Єдиним лікуванням є трансплантація стовбурових клітин (також звана трансплантацією кісткового мозку) від здорового донора. До трансплантації діти можуть потребувати переливання тромбоцитів для запобігання кровотечам та іншої підтримувальної терапії. Без трансплантації захворювання зазвичай є смертельним у дитинстві.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші спадкові синдроми недостатності кісткового мозку (наприклад, анемія Фанконі або дискератоз вроджений) та імунна тромбоцитопенія (ІТП), при якій імунна система руйнує тромбоцити. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
