Мікроцефалія (HP:0000252) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Мікроцефалія — це медичний стан, при якому голова немовляти значно менша, ніж очікується для його віку та статі, зазвичай визначається як окружність голови більш ніж на два стандартних відхилення нижче середнього. Вона може бути присутньою при народженні (вроджена) або розвинутися протягом перших років життя (набута), і може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого синдрому. Малий розмір голови відображає зменшений об'єм мозку, що може бути наслідком генетичних мутацій, хромосомних аномалій, інфекцій під час вагітності, впливу токсинів або тяжкого недоїдання. Залежно від основної причини, мікроцефалія може супроводжуватися затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю, судомами та руховими порушеннями. Стан класифікується як первинний (генетичний, присутній рано) або вторинний (внаслідок зовнішніх факторів, що впливають на ріст мозку після народження).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (570)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

2-аміноадипінова 2-оксоадипінова ацидурія

Помірно (29-5%)
3-гідрокси-3-метилглутарова ацидурія

Дуже рідко (<4-1%)
3-гідроксиізомасляна ацидурія

Помірно (29-5%)
3-метилглутаконова ацидурія 1 типу

Помірно (29-5%)
3-метилглутаконова ацидурія, тип 4

Помірно (29-5%)
46,XX гонадна дисгенезія

Дуже рідко (<4-1%)
ALG11-ВГГ

Часто (79-30%)
ALG2-CDG

Часто (79-30%)
ALG3-CDG

Часто (79-30%)
CLCN4-асоційований синдром інтелектуальної недостатності, зчеплений з X-хромосомою

Помірно (29-5%)
COG4-CDG

Часто (79-30%)
COG5-ВГГ

Часто (79-30%)
D-гліцеринова ацидурія

Часто (79-30%)
DPAGT1-CDG

Помірно (29-5%)
GMPPB-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R19

Помірно (29-5%)
LIG4-синдром

Дуже часто (99-80%)
MYT1L-асоційований синдром затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та ожиріння

Помірно (29-5%)
PCNA-асоційований прогресуючий нейродегенеративний синдром фотосенситивності

Помірно (29-5%)
PLAA-асоційований розлад нейророзвитку

Часто (79-30%)
POMT1-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R11

Часто (79-30%)
RARS-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія

Помірно (29-5%)
RFT1-CDG

Часто (79-30%)
RNF13-асоційована тяжка епілептична енцефалопатія з раннім початком

Часто (79-30%)
SLC35A2-CDG

Часто (79-30%)
SSR4-CDG

Обов'язково (100%)
STT3A-CDG

Обов'язково (100%)
STT3B-CDG

Обов'язково (100%)
SYNGAP1-асоційована енцефалопатія з затримкою розвитку та епілепсією

Помірно (29-5%)
TBCK-асоційована енцефалопатія-синдром вираженої гіпотонії-краніофаціального дизморфізму

Дуже рідко (<4-1%)
VPS11-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Ван Еша

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Наджм

Часто (79-30%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Семанова

Часто (79-30%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сілльєрс

Часто (79-30%)
X-зчеплена лісенцефалія з аномаліями геніталій

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплена мандибулофаціальна дизостозія

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплена ускладнена дисгенезія мозолистого тіла

Часто (79-30%)
X-зчеплений дефіцит транспортера креатину

Помірно (29-5%)
X-зчеплений інтелектуальний розлад - затримка глобального розвитку - лицьовий дизморфізм - синдром крижового каудального залишку

Помірно (29-5%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності-краніофаціоскелетний синдром

Часто (79-30%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, гіпотонії, лицьового дизморфізму та агресивної поведінки

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, низького зросту та надмірної ваги

Помірно (29-5%)
X-зчеплений синдром мікроцефалії-затримки росту-прогнатизму-крипторхізму

Обов'язково (100%)
XYLT1-CDG

Часто (79-30%)
Автосомна спастична параплегія типу 58

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантна в'яла шкіра

Помірно (29-5%)
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2Z

Дуже рідко (<4-1%)
Автосомно-рецесивна метгемоглобінемія

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна складна спастична параплегія внаслідок дисфункції шляху Кеннеді

Обов'язково (100%)
Автосомно-рецесивна спадкова спастична параплегія 64 типу

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спадкова спастична параплегія типу 9B

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивний синдром Кенні-Каффі

Часто (79-30%)
Акроотоокулярний синдром

Часто (79-30%)
Акрофаціальний дизостоз, катанійський тип

Дуже часто (99-80%)
Алобарна голопрозенцефалія

Часто (79-30%)
Аміноптерин/метотрексат ембріофетопатія

Часто (79-30%)
Амішська летальна мікроцефалія

Дуже часто (99-80%)
Анемія Даймонда-Блекфана

Дуже рідко (<4-1%)
Анемія Фанконі

Часто (79-30%)
Атипова хвороба Гоше внаслідок дефіциту сапозину C

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантна первинна мікроцефалія

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-домінантний спондилокостальний дизостоз

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна міогенна вроджена множинна артрогрипоз

Виключено (0%)
Аутосомно-рецесивна первинна мікроцефалія

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 20

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 53

Дуже рідко (<4-1%)
Аутосомно-рецесивний синдром множинних крилоподібних складок

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний синдром хоріоретинопатії-мікроцефалії

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивний спондилокостальний дизостоз

Помірно (29-5%)
Білатеральна генералізована полімікрогірія

Помірно (29-5%)
Бранхіоскелетогенітальний синдром

Дуже часто (99-80%)
Вроджена інфекція вірусом простого герпесу

Помірно (29-5%)
Вроджена м'язова дистрофія без інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Вроджена м'язова дистрофія з інтелектуальною недостатністю

Часто (79-30%)
Вроджена м'язова дистрофія з ураженням мозочка

Часто (79-30%)
Вроджена одностороння гіпоплазія м'яза-опускача кута рота

Часто (79-30%)
Вроджений краснушний синдром

Часто (79-30%)
Вроджений синдром вітряної віспи

Часто (79-30%)
Вроджений токсоплазмоз

Помірно (29-5%)
Вроджений цитомегаловірусний синдром

Помірно (29-5%)
Вроджені вади, спричинені гіпертермією матері

Часто (79-30%)
Генітопателлярний синдром

Дуже часто (99-80%)
Гепатоенцефалопатія внаслідок комбінованого дефекту окисного фосфорилювання типу 1

Помірно (29-5%)
Гіперамонемія внаслідок дефіциту N-ацетилглутаматсинтази

Дуже рідко (<4-1%)
Гіперлізинемія

Часто (79-30%)
Гіпертрихоз ліктьовий

Помірно (29-5%)
Гіперфенілаланінемія внаслідок дефіциту тетрагідробіоптерину

Помірно (29-5%)
Гіпоспадія-інтелектуальна недостатність, тип Голдблатта

Дуже часто (99-80%)
Голопрозенцефалія

Часто (79-30%)
Гомоцистинурія внаслідок дефіциту метилентетрагідрофолатредуктази

Дуже рідко (<4-1%)
Горизонтальний поглядовий параліч з прогресуючим сколіозом

Часто (79-30%)
Двобічна парасагітальна тім'яно-потилична полімікрогірія

Помірно (29-5%)
Двобічна перисильвієва полімікрогірія

Помірно (29-5%)
Двобічна фронтопарієтальна полімікрогірія

Помірно (29-5%)
Деcмостеролоз

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит 2-метилбутирил-КоА-дегідрогенази

Дуже рідко (<4-1%)
Дефіцит 3-фосфосеринфосфатази, інфантильна/ювенільна форма

Помірно (29-5%)
Дефіцит 5-оксопролінази

Помірно (29-5%)
Дефіцит Cernunnos-XLF

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит E1-альфа піруватдегідрогенази

Помірно (29-5%)
Дефіцит E2 піруватдегідрогенази

Помірно (29-5%)
Дефіцит E3 піруватдегідрогенази

Помірно (29-5%)
Дефіцит S-аденозилгомоцистеїн гідролази

Помірно (29-5%)
Дефіцит адгезії лейкоцитів

Дуже рідко (<4-1%)
Дефіцит адгезії лейкоцитів II типу

Помірно (29-5%)
Дефіцит аденілосукцинат ліази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит бета-уреїдопропіонази

Помірно (29-5%)
Дефіцит галактокінази

Дуже рідко (<4-1%)
Дефіцит дигідроптеридинредуктази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит карнітин-ацилкарнітин транслокази

Помірно (29-5%)
Дефіцит метилкобаламіну тип cblE

Часто (79-30%)
Дефіцит множинних сульфатаз

Помірно (29-5%)
Дефіцит піридоксамін-5-фосфату — енцефалопатія з затримкою розвитку та епілептична енцефалопатія

Помірно (29-5%)
Дефіцит піруватдегідрогенази

Часто (79-30%)
Дефіцит фосфоенолпіруваткарбоксикінази

Дуже рідко (<4-1%)
Дигідропіримідинурія

Помірно (29-5%)
Дизгенез ниркових канальців

Помірно (29-5%)
Дизсегментарна дисплазія, тип Сільвермана-Хендмейкера

Помірно (29-5%)
Дисгірія, асоційована з тубулінопатією

Дуже часто (99-80%)
Диспластичний кортикальний гіперостоз, тип Козловського-Цурути

Дуже часто (99-80%)
Дистонія 28

Часто (79-30%)
Діабетична ембріопатія

Дуже часто (99-80%)
Допа-чутлива дистонія внаслідок дефіциту сепіаптеринредуктази

Помірно (29-5%)
Дублювання гіпофіза

Дуже часто (99-80%)
Екстрофія-епіспадійний комплекс

Дуже рідко (<4-1%)
Ембріопатія, спричинена ацитретином/етретинатом

Часто (79-30%)
Енцефалопатія внаслідок дефіциту сульфітоксидази

Часто (79-30%)
Епілепсія з міоклонічно-атонічними нападами

Дуже рідко (<4-1%)
Епілепсія немовлят з мігруючими фокальними нападами

Часто (79-30%)
Еритрокератодермія варіабельна

Дуже часто (99-80%)
Ерміновий фенотип

Помірно (29-5%)
Затримка росту внаслідок дефіциту інсуліноподібного фактора росту 1 типу

Дуже часто (99-80%)
Затримка росту внаслідок резистентності до інсуліноподібного фактора росту I

Часто (79-30%)
Ізольована агенезія мозочка

Часто (79-30%)
Ізольована недостатність АТФ-синтази

Помірно (29-5%)
Ізольована недостатність комплексу I

Помірно (29-5%)
Ізотретиноїноподібний синдром

Часто (79-30%)
Інтелектуальна недостатність-епілепсія-екстрапірамідний синдром

Часто (79-30%)
Інтелектуальна недостатність, буенос-айреський тип

Дуже часто (99-80%)
Капілярно-лімфатико-венозна мальформація із сегментарним розподілом

Помірно (29-5%)
Комбінована малонова та метилмалонова ацидемія

Помірно (29-5%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 39

Помірно (29-5%)
Комплексний синдром Ксеродерма пігментоз-Коккейна

Дуже часто (99-80%)
Краніофронтоназальна дисплазія

Часто (79-30%)
Латостеролоз

Дуже часто (99-80%)
Лейкоенцефалопатія з двобічними кістами передніх відділів скроневих часток

Часто (79-30%)
Лімб-ґірдльова м'язова дистрофія R18, пов'язана з TRAPPC11

Помірно (29-5%)
Лісенцефалія внаслідок мутації TUBA1A

Часто (79-30%)
Лобарна голопрозенцефалія

Помірно (29-5%)
Малонова ацидурія

Часто (79-30%)
Мевалонова ацидурія

Дуже часто (99-80%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією

Дуже часто (99-80%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblC

Часто (79-30%)
Мікро-синдром

Дуже часто (99-80%)
Мікроделеційний синдром 9q33.3q34.11

Часто (79-30%)
Мікролісенцефалія

Обов'язково (100%)
Мікроформа голопрозенцефалії

Часто (79-30%)
Мікрофтальмія з аномаліями мозку та пальців

Помірно (29-5%)
Мікрофтальмія, тип Ленца

Часто (79-30%)
Мікроцефальна остеодиспластична дисплазія, тип Сола-Вільсона

Дуже часто (99-80%)
Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість II типу

Дуже часто (99-80%)
Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість типів I та III

Дуже часто (99-80%)
Мікроцефальна первинна карликовість, тип Даубера

Часто (79-30%)
Мікроцефальний примордіальний нанізм внаслідок дефіциту ZNF335

Дуже часто (99-80%)
Мікроцефальні кортикальні мальформації-низький зріст внаслідок дефіциту RTTN

Дуже часто (99-80%)
Мітохондріальна енцефалокардіоміопатія, пов'язана з TMEM70

Дуже часто (99-80%)
Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія

Часто (79-30%)
Множинні доброякісні циркулярні складки шкіри на кінцівках

Помірно (29-5%)
Мозочково-лицево-зубний синдром

Дуже часто (99-80%)
Муколіпідоз IV типу

Помірно (29-5%)
Напівлобарна голопрозенцефалія

Часто (79-30%)
Неврологічний синдром, пов'язаний з PRUNE1

Часто (79-30%)
Недостатність 3-фосфогліцератдегідрогенази, інфантильна/ювенільна форма

Часто (79-30%)
Недостатність E3-зв'язуючого білка піруватдегідрогенази

Помірно (29-5%)
Недостатність дигідропіримідиндегідрогенази

Помірно (29-5%)
Недостатність коротколанцюгової ацил-КоА дегідрогенази

Дуже рідко (<4-1%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром внаслідок мікроделеції 9q21.3

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром, спричинений точковою мутацією

Часто (79-30%)
Нейророзвитковий розлад, пов'язаний з CTCF

Часто (79-30%)
Неспецифічна епілептична енцефалопатія з раннім початком

Помірно (29-5%)
Одностороння полімікрогірія

Дуже рідко (<4-1%)
Окуло-аурикуло-вертебральний спектр

Помірно (29-5%)
Окуло-палато-церебральний синдром

Часто (79-30%)
Окулоаурикулофронтоназальний синдром

Часто (79-30%)
Окулоцеребральний гіпопігментаційний синдром, тип Кросса

Помірно (29-5%)
Окулоцереброфаціальний синдром, тип Кауфмана

Дуже часто (99-80%)
Орофаціодигітальний синдром типу 4

Дуже часто (99-80%)
Орофаціодигітальний синдром типу 5

Помірно (29-5%)
Орофаціодигітальний синдром, тип 14

Часто (79-30%)
Остеосклеротична кісткова дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Первинна гіпоплазія легень

Помірно (29-5%)
Первинна неесенціальна cutis verticis gyrata

Помірно (29-5%)
Пігментна ксеродерма

Помірно (29-5%)
Піебалдизм

Помірно (29-5%)
Полімікрогірія внаслідок мутації TUBB2B

Часто (79-30%)
Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 7

Часто (79-30%)
Постнатальна мікроцефалія-інфантильна гіпотонія-спастична диплегія-дизартрія-синдром інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Прогресуюча енцефалопатія з лейкодистрофією внаслідок дефіциту DECR

Часто (79-30%)
Прогресуюча міоклонічна епілепсія з дистонією

Часто (79-30%)
Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 3

Помірно (29-5%)
Прогресуюча спондилоепіметафізарна дисплазія-низький зріст-короткі четверті плеснові кістки-синдром інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Проксимальна міопатія з екстрапірамідними ознаками

Помірно (29-5%)
Рання дитяча розвивальна та епілептична енцефалопатія

Дуже рідко (<4-1%)
Ризомелічна хондродисплазія пунктата

Дуже часто (99-80%)
Розлад аутистичного спектра внаслідок дефіциту AUTS2

Часто (79-30%)
Розлад, спричинений дефіцитом CDKL5

Помірно (29-5%)
Септопреоптична голопрозенцефалія

Помірно (29-5%)
Серединний міжпівкульний варіант голопрозенцефалії

Часто (79-30%)
Симетричні кальцифікації таламуса

Часто (79-30%)
Синдром BRESEK

Дуже часто (99-80%)
Синдром C

Дуже часто (99-80%)
Синдром CACH

Помірно (29-5%)
Синдром CAMOS

Дуже часто (99-80%)
Синдром CEDNIK

Дуже часто (99-80%)
Синдром CHARGE

Помірно (29-5%)
Синдром CK

Дуже часто (99-80%)
Синдром COFS

Дуже часто (99-80%)
Синдром DOORS

Помірно (29-5%)
Синдром FOXG1 внаслідок мікроделеції 14q12

Дуже часто (99-80%)
Синдром GMS

Дуже часто (99-80%)
Синдром KBG

Часто (79-30%)
Синдром MEHMO

Дуже часто (99-80%)
Синдром MMEP

Дуже часто (99-80%)
Синдром PAGOD

Помірно (29-5%)
Синдром PEHO

Часто (79-30%)
Синдром PHACE

Помірно (29-5%)
Синдром RIDDLE

Помірно (29-5%)
Синдром WAGR

Часто (79-30%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, гіпотонії та рухового розладу

Часто (79-30%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, мозочкової гіпоплазії та спондило-епіфізарної дисплазії

Часто (79-30%)
Синдром XK апрозенцефалії

Дуже часто (99-80%)
Синдром агамаглобулінемії, мікроцефалії, краніосиностозу та тяжкого дерматиту

Часто (79-30%)
Синдром агенезії мозолистого тіла з аномаліями статевих органів

Дуже часто (99-80%)
Синдром агенезії мозолистого тіла-нейронопатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Айкарді

Часто (79-30%)
Синдром Айкарді-Гут'єрса

Часто (79-30%)
Синдром активації PI3K-дельта

Помірно (29-5%)
Синдром Аллана–Герндона–Дадлі

Помірно (29-5%)
Синдром алопеції з інтелектуальною недостатністю

Дуже часто (99-80%)
Синдром алопеції-контрактур-карликовості-інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром Альперса-Гуттенлохера

Часто (79-30%)
Синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності, зчеплений з хромосомою 16

Часто (79-30%)
Синдром Ангельмана

Дуже часто (99-80%)
Синдром АНЕ

Часто (79-30%)
Синдром аномалій вушних раковин, розщілини губи з розщілиною піднебіння або без неї та очних аномалій

Часто (79-30%)
Синдром аномалій мюллерових проток та кінцівок

Часто (79-30%)
Синдром аноніхії-мікроцефалії

Часто (79-30%)
Синдром артрогрипозу-ниркової дисфункції-холестазу

Помірно (29-5%)
Синдром атаксії-панцитопенії

Помірно (29-5%)
Синдром атріовентрикулярного дефекту, блефарофімозу, радіальних та анальних аномалій

Дуже часто (99-80%)
Синдром атрофії зорового нерва, атаксії, периферичної нейропатії та глобальної затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром афалангії-синдактилії-мікроцефалії

Дуже часто (99-80%)
Синдром ахалазії та мікроцефалії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Базель-Ванагайте-Смірін-Йосеф

Часто (79-30%)
Синдром Бангстада

Дуже часто (99-80%)
Синдром Барайтсера-Вінтера (цереброфронтофаціальний синдром)

Часто (79-30%)
Синдром Бартсокаса-Папаса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Бейнбрідж-Роперс

Часто (79-30%)
Синдром блефарофімозу з інтелектуальною недостатністю, тип Одо

Дуже часто (99-80%)
Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип SBBYS

Часто (79-30%)
Синдром Бор'єсона-Форссмана-Лемана

Помірно (29-5%)
Синдром Борінга-Опіца

Часто (79-30%)
Синдром Боуена-Конраді

Дуже часто (99-80%)
Синдром брахіморфізму-оніходисплазії-дисфалангізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром важкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, пов'язаний з PURA, внаслідок точкової мутації

Помірно (29-5%)
Синдром Вайта-Саттона

Часто (79-30%)
Синдром Варденбурга, тип 3

Дуже часто (99-80%)
Синдром вено-оклюзійної хвороби печінки та імунодефіциту

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, енцефаломіопатична форма з метилмалоновою ацидурією

Дуже часто (99-80%)
Синдром виступаючої глабели-мікроцефалії-гіпогеніталізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром Відемана-Штайнера

Помірно (29-5%)
Синдром Вільямса

Часто (79-30%)
Синдром вісцеральної нейропатії, аномалій головного мозку, лицьового дисморфізму та затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром Вокера-Варбурга

Помірно (29-5%)
Синдром Волкотта-Раллісона

Помірно (29-5%)
Синдром Вольфа-Гіршгорна

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ворстера-Дроута

Помірно (29-5%)
Синдром вроджених контрактур кінцівок та обличчя, гіпотонії та затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром вродженої агензії губно-мошонкових складок, мозочкової мальформації, рогівкової дистрофії та лицьового дизморфізму

Помірно (29-5%)
Синдром вухо-надколінник-низький зріст

Дуже часто (99-80%)
Синдром Галлерманна-Штрайфа

Помірно (29-5%)
Синдром Гаррода

Дуже часто (99-80%)
Синдром Гелловея-Мовата

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпертелоризму-мікротії-розщеплення обличчя

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпогонадотропного гіпогонадизму-важкої мікроцефалії-нейросенсорної приглухуватості-дисморфізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпотонії, порушення мовлення та тяжкої затримки когнітивного розвитку

Часто (79-30%)
Синдром глобальної затримки розвитку, нейроофтальмологічних аномалій, судом та інтелектуальної недостатності

Виключено (0%)
Синдром глухоти та інтелектуальної недостатності, тип Мартіна-Пробаста

Часто (79-30%)
Синдром Голла-Ріггса

Дуже часто (99-80%)
Синдром голопрозенцефалії з постаксіальною полідактилією

Часто (79-30%)
Синдром голопрозенцефалії з радіальними, серцевими та нирковими аномаліями

Дуже часто (99-80%)
Синдром голопрозенцефалії-каудальної дизгенезії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Гольдберга–Шпрінтцена з мегаколоном

Дуже часто (99-80%)
Синдром делеції 1p36

Часто (79-30%)
Синдром делеції 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 2q32q33

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 8p11.2

Часто (79-30%)
Синдром Джонсона нейроектодермальний

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної делеції 10p

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 10q

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної делеції 12q

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної делеції 13q

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної делеції 15q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 17q

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 1q

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 3p

Часто (79-30%)
Синдром дистальної дуплікації 15q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної дуплікації 17q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної дуплікації 5q

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної мікроделеції 17p13.1

Часто (79-30%)
Синдром дистальної мікроделеції 22q11.2

Часто (79-30%)
Синдром дистальної мікроделеції 7q11.23

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної мікродуплікації 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної мікродуплікації Xq28

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної моносомії 7q36

Дуже часто (99-80%)
Синдром дитячої моторної та когнітивної регресії з екстрапірамідним руховим розладом

Часто (79-30%)
Синдром Донохью

Помірно (29-5%)
Синдром Дубовіца

Дуже часто (99-80%)
Синдром дуплікації 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром дуплікації Xp22.13p22.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром дуплікації Xq12-q13.3

Дуже часто (99-80%)
Синдром Емануеля

Помірно (29-5%)
Синдром затримки росту, інтелектуальної недостатності та гепатопатії

Помірно (29-5%)
Синдром інвертованої дуплікації хромосоми 15

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності внаслідок точкової мутації в гені DYRK1A

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності та косоокості

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, аномалій очей, мікроцефалії та периферичної спастичності

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, брахідактилії та послідовності П'єра Робена

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, гіпоплазії мозолистого тіла та передвушної мітки

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, краніофаціальних аномалій та серцевих дефектів, пов'язаний з KAT6

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, лицьового дизморфізму та гастроезофагеального рефлюксу, пов'язаний з STAG1

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, лицьового дисморфізму та аномалій кистей

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, ожиріння, вад розвитку мозку та лицьового дисморфізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A, внаслідок мікроделеції 21q22.13q22.2

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, серцевих аномалій, низького зросту та слабкості суглобів

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, аномальної ходи та лицьового дизморфізму

Помірно (29-5%)
Синдром іхтіозу фолікулярного-алопеції-фотофобії

Помірно (29-5%)
Синдром Йохансон-Бліззард

Помірно (29-5%)
Синдром Кабукі

Часто (79-30%)
Синдром Кагамі-Оґата внаслідок батьківської однородительської дисомії хромосоми 14

Помірно (29-5%)
Синдром камптодактилії, Гвадалахарський тип 1

Часто (79-30%)
Синдром катаракти, інтелектуальної недостатності та гіпогонадизму

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кеппена-Любінського

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кері-Файнемана-Цитера

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 1

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 11

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 12

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 13

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 15

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 16

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 17

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 18

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 19

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 2

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 21

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 22

Часто (79-30%)
Синдром кільцевої хромосоми 3

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 6

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 7

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 9

Часто (79-30%)
Синдром Клефстри внаслідок точкової мутації

Помірно (29-5%)
Синдром Клефстри, зумовлений мікроделецією 9q34

Часто (79-30%)
Синдром Кліфстри

Часто (79-30%)
Синдром когнітивних порушень, грубих рис обличчя, вад серця, ожиріння, ураження легень, низького зросту та скелетної дисплазії

Часто (79-30%)
Синдром Коена

Дуже часто (99-80%)
Синдром комедонового невуса

Помірно (29-5%)
Синдром Корнелії де Ланге

Дуже часто (99-80%)
Синдром Коффіна-Лоурі

Часто (79-30%)
Синдром Коффіна-Сіріса

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Крістіансона

Часто (79-30%)
Синдром Кулена — де Вріса

Помірно (29-5%)
Синдром Ламба-Шаффера

Помірно (29-5%)
Синдром летальної внутрішньоутробної затримки росту-мальформації кори-вроджених контрактур

Дуже часто (99-80%)
Синдром лісенцефалії 3 типу з дисплазією п'ясткових кісток

Дуже часто (99-80%)
Синдром Лоурі-Вуда

Дуже часто (99-80%)
Синдром Лоурі-Макліна

Часто (79-30%)
Синдром Мардена-Вокера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Марінеску-Шегрена

Помірно (29-5%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії X-хромосоми

Дуже часто (99-80%)
Синдром материнської фенілкетонурії

Часто (79-30%)
Синдром мегалокорнеї з інтелектуальною недостатністю

Помірно (29-5%)
Синдром Меккеля

Дуже часто (99-80%)
Синдром Менке-Хеннекама

Часто (79-30%)
Синдром мікробрахіцефалії-птозу-розщелини губи

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 10q22.3q23.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 12q14

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 15q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 15q13.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 15q24

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 16p13.11

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 17q23.1q23.2

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 19p13.12

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 19q13.11

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 1q21.1

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 1q44

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 20p13

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 20q13.2q13.3 батьківського походження

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 21q22.11q22.12

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 2p15p16.1

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 2q23.1

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 2q31.1

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 2q37

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 3q29

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 6q25.2q25.3

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 8p23.1

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 8q22.1

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 10q22.3q23.3

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 14q11.2

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 16p11.2p12.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікродуплікації 17p11.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 17q11.2

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 17q21.31

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 19p13.3

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікродуплікації 20q11.2

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 3q29

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 5q35

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікротриплікації 11q24.1

Часто (79-30%)
Синдром мікрофтальмії з лінійними дефектами шкіри

Помірно (29-5%)
Синдром мікрофтальмії та атрофії головного мозку

Часто (79-30%)
Синдром мікроцефалії з аномаліями зрощення шийних хребців

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії-альбінізму-аномалій пальців

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії-гіпоплазії мозолистого тіла та черв'яка мозочка-лицьового дизморфізму-інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром мікроцефалії-інтелектуальної недостатності-сенсоневральної приглухуватості-епілепсії-аномального м'язового тонусу

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії-кардіоміопатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії-лімфедеми-хоріоретинопатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії-мікрокорнеї, тип Семанова

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії, глухоти та інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії, лицьового дизморфізму, очних аномалій та множинних вроджених аномалій

Часто (79-30%)
Синдром Мітенса

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 17

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчного трисомії 2

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчної варіегованої анеуплоїдії

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчної трисомії 9

Помірно (29-5%)
Синдром мозок-легені-щитоподібна залоза

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром моносомії 13q14

Дуже часто (99-80%)
Синдром моносомії 13q34

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 18p

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 18q

Помірно (29-5%)
Синдром моносомії 22

Помірно (29-5%)
Синдром моносомії 5p

Дуже часто (99-80%)
Синдром моносомії 9p

Часто (79-30%)
Синдром Моуат-Вілсона

Часто (79-30%)
Синдром недистальної дуплікації 10q

Дуже часто (99-80%)
Синдром недистальної дуплікації 13q

Часто (79-30%)
Синдром Ней-Лаксової

Дуже часто (99-80%)
Синдром Неймеген

Дуже часто (99-80%)
Синдром низького зросту, брахідактилії, ожиріння та глобальної затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром низького зросту, черепно-лицевих аномалій та гіпоплазії статевих органів

Часто (79-30%)
Синдром Ніколаїдеса-Барайтсера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Опіца GBBB

Помірно (29-5%)
Синдром паралічу відвідних м'язів гортані з інтелектуальною недостатністю

Часто (79-30%)
Синдром пентасомії X

Часто (79-30%)
Синдром первинного гіпергонадотропного гіпогонадизму з частковою алопецією

Часто (79-30%)
Синдром первинної мікроцефалії, легкої інтелектуальної недостатності та діабету з раннім початком

Дуже часто (99-80%)
Синдром Петерса плюс

Помірно (29-5%)
Синдром Пірсона

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Пітта-Гопкінса

Дуже часто (99-80%)
Синдром плодового триметадіону

Часто (79-30%)
Синдром Поланда

Помірно (29-5%)
Синдром потрійного А

Помірно (29-5%)
Синдром Прадера-Віллі внаслідок транслокації

Помірно (29-5%)
Синдром прогерії-низького зросту-пігментних невусів

Дуже часто (99-80%)
Синдром прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії-міопатії-виснаження

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром проксимальної мікродуплікації 16p11.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром псевдо-TORCH типу 1

Дуже часто (99-80%)
Синдром радіоульнарного синостозу-мікроцефалії-сколіозу

Дуже часто (99-80%)
Синдром ранніх епілептичних нападів, аномалій дистальних кінцівок, лицьового дисморфізму та загальної затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром Ревеша

Часто (79-30%)
Синдром Ренпеннінга

Дуже часто (99-80%)
Синдром ретракції Дуейна

Помірно (29-5%)
Синдром рецидивуючих метаболічних енцефаломіопатичних кризів-рабдоміолізу-серцевих аритмій-інтелектуальної недостатності

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Робертса

Дуже часто (99-80%)
Синдром розщеплення піднебіння-вродженої вади серця-інтелектуальної недостатності внаслідок мікроделеції 15q14

Часто (79-30%)
Синдром розщепленого піднебіння, великих вух та малої голови

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ройфмана

Часто (79-30%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі

Часто (79-30%)
Синдром Рувалькаби

Дуже часто (99-80%)
Синдром Саджада-Сакаті

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сатояші

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сей-Барбер-Міллера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Секкеля

Дуже часто (99-80%)
Синдром скелетної дисплазії, Т-клітинного імунодефіциту та затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сміта-Магеніса

Помірно (29-5%)
Синдром судом-сколіозу-макроцефалії

Помірно (29-5%)
Синдром Схюрс-Хейджманс

Помірно (29-5%)
Синдром Такеноучі-Косаки

Помірно (29-5%)
Синдром Темпла-Барайцера

Часто (79-30%)
Синдром тетраплоїдії

Дуже часто (99-80%)
Синдром тетрасомії 18p

Дуже часто (99-80%)
Синдром тетрасомії 21

Часто (79-30%)
Синдром Торіелло-Кері

Помірно (29-5%)
Синдром трисомії 17p

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 18

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 18p

Помірно (29-5%)
Синдром трисомії 4p

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 8p

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 9p

Дуже часто (99-80%)
Синдром трихомегалії, пігментної дегенерації сітківки та карликовості

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром тяжких рухових та інтелектуальних порушень, сенсоневральної глухоти та дистонії

Часто (79-30%)
Синдром тяжкої ахондроплазії, затримки розвитку та чорного акантозу

Часто (79-30%)
Синдром тяжкої інтелектуальної недостатності - низького зросту - поведінкових аномалій - лицьового дизморфізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром тяжкої інтелектуальної недостатності-агенезії мозолистого тіла-лицьового дисморфізму-церебелярної атаксії

Часто (79-30%)
Синдром Фалло-комплексу, інтелектуальної недостатності та затримки росту

Часто (79-30%)
Синдром Фейнгольда

Дуже часто (99-80%)
Синдром Фейнгольда 2 типу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Фейнгольда тип 1

Дуже часто (99-80%)
Синдром Філіппі

Дуже часто (99-80%)
Синдром Фрейзера

Помірно (29-5%)
Синдром Хао-Фаунтейн внаслідок мікроделеції 16p13.2

Помірно (29-5%)
Синдром Хелсмуртел-Ван дер Аа

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Хойераала-Хрейдарссона

Дуже часто (99-80%)
Синдром хондродисплазії з порушенням статевого розвитку

Дуже часто (99-80%)
Синдром Цельвегера

Часто (79-30%)
Синдром цереброкостомандибулярний

Помірно (29-5%)
Синдром цирозу-дистонії-поліцитемії-гіперманганатемії

Помірно (29-5%)
Синдром Шварца — Джампеля

Помірно (29-5%)
Синдром Шегрена-Ларссона

Помірно (29-5%)
Синдром шкірного мастоцитозу, глухоти та мікротії

Дуже часто (99-80%)
Синдром шлуночкових екстрасистол із синкопальними епізодами, перодактилією та послідовністю Робіна

Помірно (29-5%)
Синдром Шпринтцена-Голдберга

Помірно (29-5%)
Синдром Юберга-Гейворда

Дуже часто (99-80%)
Синдром, асоційований з SATB2, внаслідок хромосомної перебудови

Часто (79-30%)
Синдром, подібний до синдрому Зельвегера, без пероксисомних аномалій

Дуже часто (99-80%)
Синдромальна X-зчеплена інтелектуальна недостатність, пов'язана з KDM5C

Помірно (29-5%)
Сімейна вісцеральна міопатія

Помірно (29-5%)
Сімейна ексудативна вітреоретинопатія

Помірно (29-5%)
Смертельний інфантильний лактоацидоз з метилмалоновою ацидурією

Помірно (29-5%)
Спадкова кріогідроцитоз зі зниженим стоматином

Помірно (29-5%)
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія внаслідок мутації TECPR2

Часто (79-30%)
Спастична параплегія - синдром тяжкої затримки розвитку - епілепсія

Помірно (29-5%)
Спородична послідовність руйнування мозку плода

Дуже часто (99-80%)
Тирозинемія типу 2

Помірно (29-5%)
Толуенова ембріопатія

Дуже часто (99-80%)
Трихоринофалангеальний синдром типу 2

Помірно (29-5%)
Трихотіодистрофія

Помірно (29-5%)
Тяжка X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Густавсона

Дуже часто (99-80%)
Тяжка інтелектуальна недостатність і прогресуюча спастична параплегія

Дуже часто (99-80%)
Тяжка неонатальна енцефалопатія, пов'язана з MECP2

Часто (79-30%)
Тяжкий розлад нейророзвитку з труднощами годування, стереотипними рухами рук та двобічною катарактою

Часто (79-30%)
Фенілкетонурія

Часто (79-30%)
Фенобарбіталова ембріопатія

Помірно (29-5%)
Фетальний алкогольний синдром

Дуже часто (99-80%)
Фетальний гідантоїновий синдром

Часто (79-30%)
Фетальний метилртутний синдром

Дуже часто (99-80%)
Фокальна фасціальна дермальна дисплазія IV типу

Часто (79-30%)
Фумарова ацидурія

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Абіді

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Вільсона

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Голабі-Іто-Холла

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Кабесас

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сазерленд-Хаан

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Шрімптона

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплений синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, вальгусної деформації ліктів і дисморфізму

Часто (79-30%)
Хвороба HSD10

Дуже рідко (<4-1%)
Хвороба HSD10, інфантильний тип

Помірно (29-5%)
Хвороба Грейвса з дитячим початком

Дуже рідко (<4-1%)
Хвороба Діггве-Мельхіора-Клаузена

Часто (79-30%)
Хвороба Менкеса

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Норрі

Помірно (29-5%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера

Часто (79-30%)
Хвороба, спричинена вірусом Зіка

Дуже рідко (<4-1%)
Церебральне порушення зору

Помірно (29-5%)
Церебро-палато-кардіальний синдром Хамеля

Дуже часто (99-80%)
Цереброфаціоартикулярний синдром

Помірно (29-5%)
Шизис-асоціація

Помірно (29-5%)
Ювенільний бічний аміотрофічний склероз

Помірно (29-5%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (570)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви